Cette étude de la Family Heart Foundation (Pasadena, Californie) montre que la plupart des patients atteints d’hypercholestérolémie familiale ne sont toujours pas diagnostiqués, alors que leur risque devrait ou pourrait être connu. Ces données présentées au congrès 2022 de l’American Society for Preventive Cardiology sur la prévention des maladies cardiovasculaires rappellent toute l’importance d’une prise en charge précoce de la maladie, de manière à réduire son fardeau, une forme d’athérosclérose agressive et parfois mortelle.
Si le taux de patients diagnostiqués avec une hypercholestérolémie familiale (HF) a considérablement augmenté depuis 2016, la plupart de ces personnes restent non diagnostiquées. Si l’HF est reconnue par l’OMS comme une menace pour la santé publique mondiale, si la disponibilité de thérapies efficaces a considérablement augmenté, de très nombreuses personnes génétiquement vulnérables restent à risque élevé de maladie cardiovasculaire prématurée, souvent « sans le savoir », relève l’auteur principal, le Dr Mary P. McGowan, médecin-chef à la Family Heart Foundation :
« La prise en charge de l’hypercholestérolémie familiale au cours des 2 premières décennies de la vie peut réduire considérablement les complications atérosclérotiques ».
L’étude : il s’agit de l’analyse des données de la grande base mondiale de données de soins de santé de la Family Heart Foundation portant au total sur 197 millions de personnes vivant aux États-Unis avec des données de diagnostic de risque cardiovasculaire recueillies d’octobre 2016 à juin 2020. L’analyse révèle que :
- en juin 2020, 31,3% des 787.886 participants atteints d’HF (diagnostiquée et non diagnostiquée) avaient été diagnostiqués ;
- ramené à l’échelle des Etats-Unis, ce taux suggère que
moins de 1 % des patients atteints auraient déjà été diagnostiqués.
Pourtant, les conséquences de l’hypercholestérolémie familiale sont graves et précoces : cette condition génétique caractérisée par un taux élevé de cholestérol dès la naissance peut être mortelle. On estime que dans le monde, au moins une personne sur 250 est atteinte d’HF. Non traitée, l’HF entraîne des crises cardiaques précoces et des maladies cardiaques. Les personnes atteintes d’HF présentent des niveaux élevés de lipoprotéines de basse densité (LDL) ou « mauvais cholestérol » en raison d’une mutation dans l’un des gènes qui contrôle la façon dont le cholestérol est éliminé par l’organisme. Le cholestérol s’accumule dans la circulation sanguine et peut s’accumuler dans les parois des artères,
ce qui peut induire la survenue de crises cardiaques et d’AVC chez les jeunes adultes et même chez les enfants.
Lorsqu’une personne atteinte d’HF est diagnostiquée, il est important que tous les membres de la famille se fassent dépister.
Sources:
- American Society for Preventive Cardiology Congress on CVD prevention 27 July, 2022 Family Heart Foundation study shows most familial hypercholesterolemia patients remain undiagnosed
- European heart journal DOI :10.1093/eurheartj/eht273 Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease: consensus statement of the European Atherosclerosis Society
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