Les algorithmes et l’intelligence artificielle vont jouer un rôle clé dans le diagnostic, et même ou a fortiori en routine clinique : cette étude menée à la Technical University of Munich (TUM) démontre comment ces nouvelles techniques peuvent aider à distinguer, au niveau moléculaire, des maladies différentes, en dépit de symptômes similaires. Cestravaux, présentés dans les Actes de l’Académie des Sciences américaine, confirment l’avènement d’une nouvelle ère diagnostique, permettant également un meilleur suivi des changements liés à la maladie.
Actuellement, les médecins définissent et diagnostiquent la plupart des maladies sur la base des symptômes. Cependant, des symptômes similaires ne sont pas toujours associés aux mêmes maladies, à une même étiologie ou aux mêmes changements moléculaires. Cet angle de la biomédecine, centré sur les mécanismes moléculaires d'une maladie ou changements dans la régulation des gènes, des protéines ou des voies métaboliques est aussi celui de cette équipe allemande : pouvoir classer plus facilement et avec plus de précision, les patients en différents sous-types au niveau moléculaire, afin de pouvoir leur proposer des traitements mieux adaptés et plus ciblés.
L’apprentissage automatique au service de la biomédecine
Pour identifier les différents sous-types de maladies à partir de grands ensembles de données de patients, de nouveaux algorithmes d'apprentissage automatique, conçus pour reconnaître indépendamment des modèles et des corrélations dans des mesures cliniques étendues, vont aujourd’hui faire la différence : c’est la démonstration de l’équipe « LipiTUM », dirigée par le Dr Josch Konstantin Pauling qui présente ici un nouvel algorithme.
Un outil web automatisé, à la portée de tous les praitciens : cette nouvelle méthode combine les résultats d'algorithmes existants pour obtenir des prédictions plus précises et plus robustes des différents sous-types cliniques. L’outil final, permet l'analyse en ligne des données cliniques moléculaires par des praticiens-et même sans connaissance préalable en bioinformatique. Le Molecular Signatures with Biclustering (MoSBi) webtool permet à ses utilisateurs de soumettre leurs données pour une analyse automatisée et d’utiliser ensuite les résultats en pratique clinique : l’exemple donné est celui d’une étude clinique à grande échelle, menée avec des collègues de l'Institut Max Planck qui a permis de préciser le changement du métabolisme des lipides dans le foie de patients atteints de stéatose hépatique non alcoolique (NAFLD).
L’exemple de la stéatose hépatique non alcoolique (NAFL) : la maladie est caractérisée par le dépôt de lipides dans les cellules hépatiques et peut évoluer vers une stéatohépatite non alcoolique (NASH), dans laquelle le foie s'enflamme davantage, vers une cirrhose du foie puis vers la formation de tumeurs. En dehors des ajustements alimentaires, aucun traitement n'a été trouvé à ce jour. Parce que la maladie est caractérisée et diagnostiquée par l'accumulation de différents lipides dans le foie, il est important de comprendre leur composition moléculaire. En utilisant l’outil MoSBi, les chercheurs ont pu démontrer l'hétérogénéité des foies de patients au stade NAFL au niveau moléculaire : « D'un point de vue moléculaire, les cellules hépatiques de nombreux patients NAFL étaient presque identiques à celles des patients NASH, tandis que d'autres étaient encore largement similaires à celles des patients sains. Nous avons alors pu identifier 2 biomarqueurs lipidiques de progression de la maladie ». Une découverte importante pour la détection précoce de la maladie et de sa progression.
L’outil va permettre d’autres applications pour mieux détecter, comprendre et traiter d'autres maladies. « À l'avenir, les algorithmes joueront un rôle encore plus important dans la recherche biomédicale. Ils peuvent faciliter considérablement la détection de mécanismes complexes et la recherche d'approches thérapeutiques plus ciblées », concluent les chercheurs.
Source: Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS) 11 April, 2022 DOI : 10.1073/pnas.2118210119 MoSBi: Automated signature mining for molecular stratification and subtyping
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