Les maladies du motoneurone, dont la plus courante, la sclérose latérale amyotrophique (SLA) sont des maladies génétiques pour lesquelles il n’existe encore aucun traitement curatif. Cette découverte d’une équipe de neurologues et de généticiens de l’Université d'Exeter pourra peut-être changer la donne. En confirmant un traitement anormal des lipides dans les cellules cérébrales des patients atteints d’une maladie du motoneurone, ces travaux, publiés dans la revue Brain, vont faciliter le développement de nouveaux outils de diagnostic et de traitements, pour cette famille de maladies qui ont un impact énorme sur la vie des patients.
Les maladies dégénératives du motoneurone constituent en effet une grande famille de troubles neurologiques, causées par des changements dans l'un des nombreux gènes en cause déjà identifiés. Malgré le nombre de gènes connus pour causer ces maladies, de nombreux patients restent toujours sans diagnostic précis. Les maladies dégénératives du motoneurone affectent notamment les cellules nerveuses qui contrôlent l'activité musculaire volontaire -comme la marche, la parole et la déglutition. Il existe de nombreuses formes différentes de maladies du motoneurone, avec des caractéristiques cliniques et des sévérités différentes. Dans la plupart des formes, en progressant, la maladie endommage un peu plus cellules du motoneurone, ce qui conduit à un affaiblissement des muscles et au décès.
L’hypothèse d’un traitement anormal du cholestérol
L’équipe britannique, dirigée par le Pr Andrew Crosby et le Dr Emma Baple est spécialisée sur l’étude des maladies dégénératives des motoneurones. Ces chercheurs ont développé une hypothèse basée sur la découverte de 15 gènes impliqués dans ces maladies, selon laquelle une anomalie dans le traitement des lipides – en particulier le cholestérol – à l'intérieur des cellules cérébrales, pourrait contribuer à déclencher la maladie. Aujourd'hui, l'équipe a identifié un autre nouveau gène « TMEM63C » en cause qui provoque, précisément, une forme qui affecte les cellules des motoneurones supérieurs du système nerveux. Or, la protéine codée par TMEM63C est située dans la région de la cellule où opèrent les voies de traitement des lipides déjà et précédemment identifiées. Cette découverte vient donc conforter l'hypothèse d’un traitement anormal des lipides.
Cette découverte renforce encore la théorie selon laquelle les maladies dégénératives des motoneurones sont causées par des voies anormales de traitement des lipides (graisses) à l'intérieur des cellules cérébrales. Or, le fonctionnement correct de ces voies de traitement des lipides spécifiques est crucial pour le fonctionnement des cellules cérébrales. Si cette découverte est confirmée dans de plus larges recherches, les scientifiques pourront alors analyser des biopsies de patients pour prédire l'évolution et la sévérité de la maladie.
« Comprendre précisément comment le traitement des lipides est altéré dans les maladies dégénératives des motoneurones est essentiel pour pouvoir développer des outils de diagnostic et des traitements plus efficaces pour un grand groupe de maladies qui ont un impact énorme sur la vie des gens. La découverte de ce gène est donc une étape cruciale vers ces objectifs ».
Chaque découverte de gène impliqué permet également de réduire l'incertitude de nombreux patients en augmentant les chances de diagnostic, et de traitement.
Source: Brain 20 June, 2022 DOI: 10.1093/brain/awac123 TMEM63C mutations cause mitochondrial morphology defects and underlie hereditary spastic paraplegia
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Équipe de rédaction SantélogJuin 27, 2022Rédaction Santé log
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