La peau est le plus grand organe du corps humain. Mais avec l’épidermolyse bulleuse, la peau « se désagrège » au moindre contact. Cette maladie de peau causée par des défauts génétiques reste non seulement sans traitement mais peut être mortelle, souvent même chez de jeunes patients. Cependant, en 2015, une équipe de thérapeutes d'Allemagne et d'Italie se montrait capable de sauver un patient dont la peau était détruite à 80 %. 5 ans plus tard, cette thérapie est un succès avec des résultats toujours stables.
Cette équipe de Münster, dirigée par les chirurgiens plasticiens, le Dr. Maximilian Kückelhaus et le Pr Tobias Hirsch s’est penchée sur le succès à long terme de ce traitement expérimental. Les résultats de ces travaux publiés dans le New England Journal of Medicine (NEJM) ouvrent à nouveau l’espoir de survivre à la maladie avec cette nouvelle thérapie génique et par cellules souches.
C’est une mutation des gènes responsables de la bonne structure de la peau qui cause l’épidermolyse bulleuse. Chez les patients atteints de la maladie, le moindre contact provoque des cloques et des plaies ouvertes. Jusqu'à récemment, la maladie était considérée comme incurable, mais ce premier traitement réussi chez un enfant de 7 ans a créé l’espoir de pouvoir traiter la maladie. Même s’il ne s’agissait que d’un cas.
Bientôt des essais cliniques ?
La greffe de peau développée à partir de cellules souches purifiées : le traitement expérimental alors utilisé avait en effet consisté à greffer sur les plaies environ un mètre carré de peau préalablement cultivée en laboratoire à partir de cellules souches génétiquement modifiées. Les cellules souches autologues avaient été modifiées en filtrant des informations génétiques. L'objectif était que cette modification génétique élimine les mutations des gènes responsables de la structure cellulaire anormale de la peau. En d'autres termes, les chercheurs ont inséré dans les cellules souches, une version saine du gène défectueux. Le traitement a réussi et le garçon a survécu.
Un succès durable : le suivi de ce cas clinique
– aujourd'hui, le jeune patient a 13 ans-
montre toutes les promesses du traitement : le jeune garçon est le seul patient au monde à vivre avec un organe presque entièrement remplacé par des cellules génétiquement modifiées. C'est d’ailleurs l’objet de cette recherche et de cette surveillance à long terme : il s’agit bien de s'assurer que la peau greffée reste stable. Cette étude de suivi de 5 ans, confirme ainsi que la peau génétiquement modifiée est de très bonne qualité et est restée stable à 100 %. Aucun effet secondaire de la greffe n’a été constaté.
L’équipe de chirurgie plastique se réjouit de ce résultat positif et prometteur et envisage aujourd’hui des essais cliniques à plus grande échelle afin de rendre la thérapie combinée génique et par cellules souches disponible pour de nombreux enfants atteints d’épidermolyse bulleuse.
Source: New England Journal of Medicine 9 Dec, 2021 DOI: 10.1056/NEJMoa2108544 Transgenic Epidermal Cultures for Junctional Epidermolysis Bullosa — 5-Year Outcomes
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Équipe de rédaction SantélogJan 20, 2022Rédaction Santé log