Certains facteurs prédisposent au cancer du sein à l'instar de l'âge, une grossesse tardive, la ménopause, la sédentarité et le surpoids. L'hérédité est un autre facteur à prendre en compte. La mutation de gènes spécifiques hérités des parents augmente le risque de cancer du sein chez certaines patientes. Mais la maladie causée par l'hérédité n'est pas plus dangereuse que celle due aux autres facteurs.
Les gènes BRCA et le cancer du sein héréditaire
Certains gènes affectent le cancer du sein et augmentent le risque d'apparition de la maladie, c'est ce que l'on appelle un cancer du sein héréditaire ou génétique. La maladie est due plus précisément à une mutation du gène transmis au fil des générations. Ce type de cancer est assez rare et représente près de 10 % des cas enregistrés. Différents gènes sont concernés dans le cancer du sein héréditaire, mais 20 % des cas sont dus à une altération des gènes BRCA 1 et BRCA 2. Ces mutations augmentent le risque de développer un cancer du sein à raison de 51 à 75 % en présence du BRCA1 mutant et 33 à 55 % en présence du BRCA2 altéré, et ce, avant 70 ans.
Ces gènes mutants peuvent être transmis aussi bien par le père que par la mère. D'autres gènes peuvent être en cause dans le cancer du sein héréditaire. Il s'agit du gène CDH1 également impliqué dans le cancer gastrique, le gène PALB2, les gènes PTEN et TP53 qui augmentent le risque de développer certaines affections, elles-mêmes prédisposant à des cancers.
Non, le cancer du sein héréditaire n'est pas plus mortel
C'est ce qu'affirme en tout cas l'étude POSH menée entre 2000 et 2008 sur 2 733 patientes dans près de 120 hôpitaux britanniques. Les patientes avaient moins de 40 ans quand le cancer du sein leur a été diagnostiqué. Elles ont bénéficié du même traitement, bien que 12 % d'entre elles portaient la mutation sur les deux gènes BRCA.
Les résultats ont montré que le taux de survie globale avec ou sans rechute est le même chez les patientes porteuses ou non du gène mutant. L'étude a même affirmé que la présence du gène constitue un petit avantage dans le cas d'un cancer du sein triple-négatif qui est beaucoup plus difficile à traiter du fait de l'absence de marqueurs connus sur les cellules malades sensibles aux traitements. Toutefois, celui-ci présente plus de risque chez la jeune femme que chez la femme ménopausée.
Dépister le gène mutant, est-ce possible ?
Comment savoir si une patiente possède une mutation des gènes BRCA 1 et BRCA 2 ? Les spécialistes comme les oncogénéticiens tiennent compte de différents critères individuels et familiaux, dont :
- un cancer du sein précoce avant 36 ans
- un de l'ovaire avant 70 ans
- ou encore, un cancer médullaire du sein
Autrement dit : 3 cas au moins diagnostiqués dans une même famille - dont un cas précoce - et 2 cas, si un homme est concerné.
Un simple test réalisé à partir d'un échantillon de salive ou de sang permet de déceler la présence d'une mutation. Ce test n'est pas réalisé systématiquement. Le médecin le prescrit chez les femmes qui présentent des facteurs à risque et se réfère également aux antécédents médicaux des membres de la famille.
Le dépistage du cancer du sein régulier est proposé chez la femme porteuse des gènes mutants pour déceler la maladie à un stade précoce. Certaines d'entre elles, environ 10 %, choisissent toutefois la mastectomie prophylactique. Cette ablation préventive est d'ailleurs vivement recommandée après 40 ans en présence du BRCA1 et après 45 ans en présence du BRCA2.
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