donors = donneurs
immune-mediated diseases = maladies à médiation immunitaire
cell type = type cellulaire
RNA sequening = Séquençage de l'ARN
GWAS = étude d'association pangénomique
gene régulation = régulation génique
Disease associated Gene = Gène associé aux maladies
Des études génétiques ont révélé que beaucoup de variants génétiques sont associés à des maladies à médiation immunitaire. Afin d’élucider les éléments déclencheurs de ces maladies, il est essentiel de comprendre la fonctionnalité de ces variants, plus spécialement dans des conditions pathologiques. Dans le cas présent, nous avons réalisé une analyse à grande échelle d’expression génique des cellules avec l’analyse simultanée de la séquence de leur génome entier. Notre jeu de donnée consistant en 28 types d’échantillons de cellules immunitaires provenant de 337 patients diagnostiqués de 10 catégories différentes de maladies à médiation immunitaire et de 79 volontaires sains. Notre jeu de données a recueilli des profils d’expression génique distincts dans l’ensemble des types de cellules et de maladies étudiés. L’analyse de l’expression des caractères associés aux loci quantitatifs (eQTL) a révélé des variations dynamiques des effets de l’expression eQTL selon les contextes de conditions immunologiques, et selon les de types cellulaires. Ces eQTLs type cellulaire-dépendants et contexte-dépendants ont montré un enrichissement significatif en variants génétiques associés aux maladies à médiation immunitaire, impliquant à la fois les types cellulaires, les gènes et l’environnement associés aux maladies. Cet atlas approfondit notre compréhension des fonctions immunogénétiques des variants génétiques associés aux maladies, dans des conditions pathologiques in vivo. Mineto Ota, et al, dans Cell, publication en ligne en avant-première, 1er mai 2021
Source iconographique, légendaire et rédactionnelle : Science Direct / Traduction et adaptation : NZ
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