Des chercheurs de l’Université de Cincinnati présentent les dernières données d’efficacité d’un traitement de substitution d'une enzyme déficiente, pour le traitement d'une maladie génétique rare, la maladie de Pompe. Ces données, présentés lors de l’American Academy of Neurology (AAN) 73rd Annual Meeting, suggèrent que ce nouveau traitement pourrait devenir la norme avec un grand gain de qualité de vie pour les patients atteints de cette maladie réellement handicapante.
La maladie de Pompe est une maladie génétique rare, qui affecte environ 1 personne sur 40.000, caractérisée par un défait de fabrication d’une protéine (maltase acide) qui décompose un sucre complexe, appelé glycogène, présent normalement à des niveaux plus faibles dans le foie et les muscles. Cette absence de décomposition du glycogène entraîne son accumulation excessive dans les muscles squelettiques, cardiaques et respiratoires, dans le foie et le système nerveux. La maladie est généralement compliquée par une cardiomyopathie grave, une faiblesse musculaire généralisée, une mauvaise alimentation et retard de croissance et une insuffisance respiratoire. La maladie affecte les enfants mais peut également se manifester plus tard dans la vie.
Non traitée, la maladie peut entraîner une perte progressive de la fonction musculaire et respiratoire, entraînant la nécessité de recourir à un fauteuil roulant et à une assistance respiratoire.
L'avalglucosidase alfa plus sûre et plus efficace que le traitement standard actuel
L'équipe de l'Université de Cincinnati, dirigée par le Dr Hani Kushlaf, professeur agrégé au Département de neurologie et de médecine de réadaptation de l'UC, s’est concentrée sur le traitement de cette maladie rare et décrit ici un traitement plus efficace qui pourrait devenir la nouvelle norme de soins. L’essai clinique a testé un nouveau médicament, ou une thérapie enzymatique de substitution (avalglucosidase alfa) chez des patients atteints de la maladie de Pompe à apparition tardive. Le médicament avait fait l’objet d’un accord d’examen prioritaire par l’Agence américaine (FDA) pour le traitement de la maladie de Pompe.
L’essai clinique en double aveugle montre que l’avalglucosidase alfa-administré par perfusion- est plus sûr et plus efficace que le traitement actuellement approuvé par la FDA : chez les 51 patients ayant reçu le nouveau traitement, les chercheurs constatent une amélioration de la fonction musculaire respiratoire, de l'endurance et de la force musculaire, en plus d'une meilleure qualité de vie globale, par rapport aux patients bénéficiant du traitement standard actuel. Cette nouvelle enzyme deviendra probablement la norme de soins pour les patients atteints de la maladie et a été soumise à l'approbation de la FDA.
« Ces résultats sont extrêmement prometteurs », ajoute l’auteur principal : « nous pouvons aborder les prochaines étapes pour que ce traitement soit largement adopté pour ce groupe de patients, et puisse leur apporter une vie meilleure ».
Une extension de phase 2 (NEO-EXT) doit s’achever en décembre 2021.
Source: American Academy of Neurology 73rd Annual Meeting 16-Apr-2021 A new treatment for rare muscular disease
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