Jonhatan Hutchinson est le découvreur du syndrome de Hutchinson-Gilford progeria. Photographie de 1881.
Source: https://fr.wikipedia.org/wiki/Jonathan_Hutchinson
Le syndrome de Hutchinson-Gilford progeria (appelé Progeria dans cet Article) est un trouble génétique sporadique rare. Une des manifestations cliniques précoce est une croissance squelettique anormale ; toutefois, cette anomalie de croissance n’a pas été pleinement caractérisée. Notre but était de caractériser la maturation squelettique et les schémas de croissance des os longs chez des patients présentant un phénotype clinique de progeria.
Dans cette étude rétrospective, nous avons passé en revue les enquêtes de données sur le développement du squelette de patients (âge < 20 ans) atteints de progeria, obtenues sur une période de 9.5 ans. La plupart des enquêtes incluaient des radiographies des mains et des os longs (humérus, radius, cubitus, tibias, et péronés). Les âges osseux de ces patients étaient estimés selon les standards de Greulich et Pyle. L’étude de cohorte était scindée en deux groupes d’âge se chevauchant, selon des méthodes éprouvées d’étude de croissance des os longs : les mesures longitudinales de longueur des os étaient réalisées entre les physes pour le groupe enfance (sujets âgés de 12 ans et moins) et à partir des limites supérieures épiphyses proximales ossifiées jusqu’à la limite inférieure des épiphyses distales ossifiées pour le groupe adolescence (sujets âgés de 10 ans et plus). Les estimations d’âge osseux et de mesure de longueur des os étaient représentées sur des courbes en fonction de l’âge chronologique des patients et comparées avec les standards de référence. Les analyses statistiques étaient réalisées sur modèles mixtes.
85 patients atteints de progeria et 250 séries squelettiques étaient inclus dans notre étude. Pour les deux sexes, les estimations d’âge osseux montraient un taux de maturation squelettique plus élevé que le taux normal de 1, quel que soit l’âge chronologique considéré (p<0.0001), avec un taux de maturation de 1.09 (Erreur Standard [ES] 0.02) chez les garçons et de 1.14 (0.02) chez les filles. Les longueurs longitudinales des os longs commençaient à dévier de la norme dès l’âge de 1-2 ans. Les courbes de croissance de ces os longs formaient un plateau à un niveau équivalent à environ la moitié de la longueur attendue pour la croissance d’un os normal et la demi-vie (période de temps pris pour la croissance jusqu’à une taille en longueur de l’os correspondant à la moitié de la longueur totale attendue) était également égale à la moitié du temps en comparaison de la norme.
Notre étude a établi des courbes de croissance qui pourraient servir de standards de référence de maturation squelettique et de croissance des os longs chez des patients présentant un phénotype clinique de progeria. Andy Tsai, MD, et al, dans The Lancet Child & Adolescent Health, publication en ligne en avant-première, 28 février 2020
Financement : The Progeria Research Foundation, the US National Heart, Lung and Blood Institute, the Dana-Farber Cancer Institute Stop&Shop Pediatric Brain Tumor Program, the US National Center for Research Resources, US National Institutes of Health.
Source: The Lancet Online / Traduction et adaptation : NZ