Pour certains cancers courants, notamment le cancer de la prostate, le dépistage est documenté comme pouvant mener à un taux important de surdiagnostic et de surtraitement. Ces récentes recommandations du groupe de travail américain USPSTF (US Preventive Services Task Force) centrées sur les cancers de la Femme, et sur l’évaluation des risques de cancers liés aux mutations BRCA1/2 précisent les groupes de patientes qui devraient ou ne devraient pas se faire évaluer, passer le test génétique, et en cas de test positif, subir une chirurgie préventive. Cette recommandation, publiée dans le JAMA et fondée sur les preuves existantes de la littérature, précise les options possibles, mais avec une « certitude modérée ».
Les gènes BRCA (BRCA1 et BRCA2) sont présents chez chacun d’entre nous, mais, chez certaines personnes, sous des versions anormales ou mutées associées à un risque accru de cancer du sein, de l’ovaire, péritonéal, de la trompe de Fallope et du pancréas. Ces mutations géniques sont héréditaires et représentent 5% à 10% des cas de cancer du sein et 15% des cas de cancer de l'ovaire chez la femme.
De l'évaluation du risque de mutations BRCA, au test génétique et au traitement préventif
A qui le test est-il recommandé ? Le test de mutations BRCA1/2 n’est recommandé qu’aux patientes à risque d’avoir une mutation néfaste de BRCA1/2. Une évaluation préalable va donc prendre en compte différents facteurs de risque, dont les antécédents familiaux ou personnels de cancer du sein ou de l'ovaire, en particulier chez les femmes âgées de moins de 50 ans, chez plusieurs membres de la famille ou chez 1 membre de la famille mais sur 2 sites (ex : cancer du sein des deux côtés), ou encore les antécédents chez un homme de la famille. D’autres facteurs, en particulier ethniques, peuvent également être pris en compte.
Ces patientes à risque élevé devront alors pouvoir bénéficier de conseil et d’éducation sur les cancers liés aux mutations de BRCA, mais aussi sur les avantages et les inconvénients des tests génétiques, sur leur interprétation, et sur les options de gestion relatives aux résultats des tests.
Les tests génétiques, basés sur l’analyse d’un échantillon de sang, sont très précis pour des mutations spécifiques, mais l'interprétation de la signification de ces mutations en termes de risque de cancer peut être complexe. D’autant qu’en cas de test positif de mutations néfastes de BRCA1 / 2, il existe plusieurs options pour réduire le risque de cancer au cours de la vie, tels qu’une surveillance plus intensive, des traitements médicamenteux ou une chirurgie préventive (ablation des seins, des trompes de Fallope et / ou des ovaires).
La nouvelle recommandation de l’USPSTF est destinée aux femmes ne présentant pas de symptômes de cancer et dont le statut de mutation BRCA1 / 2 est inconnu.
Elle précise les avantages et les inconvénients possibles de l'évaluation des risques et du dépistage génétiques des mutations du gène BRCA chez ce groupe de patientes. En effet, chez cette population, le principe même d’un dépistage mérite d’être évalué, afin d’éviter tout surdiagnostic ou surtraitement inutile.
- Les aspects positifs d’une évaluation du risque de mutation BRCA1 / 2 comprennent le fait d’orienter les patientes concernées vers le conseil et les tests génétiques pour leur permettre de mieux comprendre leur risque de cancers liés aux mutations BRCA et les moyens de réduire ce risque. Lorsque chez ce groupe de patientes, le test de dépistage des mutations néfastes de BRCA1 / 2 est positif, les options préventives telles que la chirurgie peuvent permettre de réduire le risque de cancer du sein et de l’ovaire à vie.
- Cependant, il existe aussi des inconvénients liés à cette évaluation et ce dépistage, le cas échéant, chez ce groupe de patientes exemptes de symptômes et dont le statut de mutation BRCA1 / 2 est inconnu. Parmi ces inconvénients, l’anxiété et la détresse psychologique mais aussi, en cas de faux-positifs, les examens et les traitements inutiles. Certains médicaments préventifs tels que le tamoxifène peuvent aussi entraîner des effets secondaires parfois sévères.
Alors quelle reco pour ces patientes ? Sur la base des preuves actuelles, l’USPSTF conclut :
- avec une certitude modérée que chez les femmes dont les antécédents familiaux ou personnels suggèrent un risque accru de mutations de BRCA1 / 2 nocives, l’évaluation du risque, le test de dépistage des mutations de BRCA1 / 2 et le cas échéant l’intervention précoce présentent un avantage modéré.
- avec une certitude également modérée que chez les femmes dont les antécédents personnels ou familiaux ne sont pas associés à un risque accru de mutations nocives de BRCA1 / 2, les inconvénients de l'évaluation des risques, du test génétique et le cas échéant de l'intervention précoce, l'emportent sur les avantages.
Sources:
JAMA August 2019 doi:10.1001/jama.2019.11251 Should I Be Tested for BRCA Mutations?
US Preventive Services Task Force www.uspreventiveservicestaskforce.org/Page/Document/RecommendationStatementFinal/brca-related-cancer-risk-assessment-genetic-counseling-and-genetic-testing1
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Équipe de rédaction Santélog Oct 29, 2019Rédaction Santé log
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