Ces recherches génétiques, basées sur l’intelligence artificielle (IA) menées par l'Université Queen Mary (Londres) vont ouvrir la voie à une détection plus précoce des personnes à risque plus élevé d'insuffisance cardiaque. Cette analyse par IRM du cœur de 17.000 participants en bonne santé de la Biobank révèle en effet le poids non négligeable des facteurs génétiques dans le développement de la maladie. De plus, ces travaux présentés dans Circulation, la revue de l’American Heart Association, identifient 14 régions du génome humain associées à la taille et à la fonction du ventricule gauche, chaque site contenant des gènes qui régulent le développement précoce des cavités cardiaques et la contraction du muscle cardiaque.
De précédentes études avaient déjà montré que des différences dans la taille et la fonction du cœur sont en partie influencées par les gènes. Cette étude confirme l’influence de plusieurs gènes, déjà reconnus comme impliqués dans l'insuffisance cardiaque, sur la taille et la fonction cardiaques, chez les personnes en bonne santé.
L’hérédité pèse lourd dans le risque d’insuffisance cardiaque
La contribution inestimable de l’IA : l’auteur principal, le Dr Nay Aung, explique que les techniques de pointe de l’IA, utilisées dans cette étude, permettent désormais une mesure rapide et précise de dizaines de milliers d’images IRM du cœur : « L'intelligence artificielle nous a permis d'analyser des images beaucoup plus rapidement, via des algorithmes d’identification de la structure et de la fonction cardiaques ». Le rapprochement de ces données d’image et des données génétiques de la base Biobank a permis d’identifier les gènes impliqués et leur poids dans le développement de l’insuffisance cardiaque.
« Ces mesures d'IRM à haut niveau de précision combinées à la génétique valident de manière rassurante de nombreuses protéines structurelles cardiaques connues, mais identifient également de nouveaux gènes plus héréditaires ».
Les facteurs génétiques expliquent 22 à 39% de la variation de la taille et de la fonction du ventricule gauche du cœur, la chambre de pompage principale de l'organe. Et ce sont bien l’élargissement ou la réduction de la fonction de pompage du ventricule gauche qui sont à l’origine du développement de l’insuffisance cardiaque.
Bientôt un outil diagnostique de la prédisposition à la maladie cardiaque : d'autres études génétiques vont être menées, en parallèle avec d’autres analyses IRM cardiaques qui vont permettre de mieux comprendre la biologie cardiaque. Mais d’ores et déjà, ces travaux ouvrent la possibilité d’une identification plus précoce des personnes à risque d’insuffisance cardiaque. Les scores de risque génétique vont également donner lieu à un nouvel outil diagnostique, intégré et personnalisé d’évaluation du risque de l’insuffisance cardiaque. Cet outil va permettre de nouveaux traitements mieux ciblés, qui devraient se traduire, concluent les chercheurs, par une meilleure prévention pour les patients mais également des économies de temps et de coûts de santé.
On s'attend à ce que plus de marqueurs génétiques de maladies cardiaques soient identifiés avec l’élargissement de la base de données britannique Biobank qui s’apprête à séquencer le génome humain complet de 450.000 participants supplémentaires.
Source: Circulation 25 Sep 2019 DOI : 10.1161/CIRCULATIONAHA.119.041161 Genome-Wide Analysis of Left Ventricular Image-Derived Phenotypes Identifies Fourteen Loci Associated with Cardiac Morphogenesis and Heart Failure Development
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