Généticien 2018

Houlà… que je vous ai négligés, chers lecteurs! Mon pauvre blogue… pas un mot depuis des mois! C’est qu’il s’en est passé des choses depuis cet automne… je l’ai déjà dit, je le répète, pour avoir des nouvelles régulières, mieux vaut me suivre aussi sur Instagram et Facebook! Je n’ai pas l’intention d’abandonner le blogue, mais il est évident que jamais je ne pourrai le tenir à jour de la même façon avec chaque petite nouvelle, surtout à la vitesse à laquelle les choses déboulent!
-Fin du moment culpabilité!

En novembre 2017 j’ai vu mon généticien pour la première fois depuis 2015 (il me voyait annuellement, mais ayant maintenant un bon suivi avec une équipe traitante de plus en plus complète, grâce à lui, justement, je n’avais plus autant besoin qu’on se voie régulièrement). Cependant, je venais d’avoir le diagnostic de neuropathie des petites fibres (NPF), suite à ma biopsie, et ces deux médecins se parlent! Apprenant ce nouveau diagnostic qui, quoique tout de même courant chez les personnes atteintes d’un syndrome d’Ehlers-Danlos, n’est pas directement relié, mon généticien s’est inquiété, et a voulu que je sois testée génétiquement pour d’autres maladies possibles, qui expliqueraient ma NPF.

Variants de gènes de signification inconnue

Je l’ai revu en janvier 2018 pour les résultats. Il avait fait faire un mini-séquençage de l’exome (43 gènes ont été testés). Deux anomalies ont été trouvées (des variants de gènes). Cependant rien de clair, un de ce qu’ils appellent « variants de signification inconnue » et un « possiblement pathogène ». Ça veut dire en gros que peut-être que ça a un impact, mais peut-être pas. La recherche n’a pas encore trouvé de réponse, il n’y a pas eu encore assez de gens avec la même variation du gène et les mêmes symptômes/le même diagnostic pour pouvoir dire clairement qu’il y a un lien.
J’ai donc une variation PEUT-ÊTRE significative du gène NOTCH1 et, de façon plus intéressante, du gène COL12A1.
Le généticien m’a expliqué que le NOTCH1 (celui qui est «possiblement pathogène ») causait habituellement de graves malformations cardiaques (ce qui n’est pas du tout mon cas), alors il semble que j’aie été chanceuse… malgré tout, en raison de ça, il a décidé de continuer à me suivre régulièrement, juste au cas.

SED myopathique

Je dis que le COL12A1 est plus intéressant, parce que c’est le gène lié, entre autres, à un type de SED plus rare, le SED myopathique. Le SEDm est assez semblable au SED hypermobile, mais avec une composante de faiblesse musculaire. Selon le critère diagnostic, il y a habituellement de l’hypotonie dans la petite enfance, qui va en s’améliorant… ce n’était pas mon cas. Cependant, c’est un nouveau diagnostic, et très rare, alors le critère risque de se raffiner avec le temps… Plusieurs personnes avec ce diagnostic m’ont mentionné ne pas avoir eu d’hypotonie, alors je ne sais pas trop quoi penser. J’ai des épisodes de faiblesse musculaire depuis quelques années, ceci expliquant peut-être cela! Peut-être ai-je donc le SEDm plutôt que le SEDh… mais au final ça ne changerait pas grand chose, bien sûr.

Découragement et solutions

Je devais revoir mon généticien après un an environ… cependant, à l’automne 2018 je me suis sentie dépassée par les événements. Trop de problèmes de santé, pas assez d’aide, je ne savais plus quoi faire.
Ce généticien ayant été un des médecins parmi les plus humains, celui par qui mon équipe s’est formée, c’est vers lui que j’ai lancé ma bouteille à la mer. Je lui ai écrit un courriel-roman, lui disant en gros que je savais qu’il ne pouvait pas faire de miracle, m’excusant de tout lui déverser cela dessus, mais que je n’en pouvais plus et aurait-il une idée pour m’aider?

Étant le médecin génial qu’il est, il m’a répondu rapidement et m’a donné rendez-vous un matin de la semaine suivante, avant de commencer sa journée! J’ai tellement apprécié qu’il prenne la peine de me voir pour m’aider dans ma détresse!

Il m’a tout d’abord dit qu’évidemment, on n’aurait pas le temps de faire le tour de tout ce qui n’allait pas physiquement. Mais que, clairement, le plus gros problème en était un de gestion de soins. Contrairement au patient atteint d’autre type de maladie (arthrite, cancer), avec une maladie rare nous n’avons pas d’intervenant-pivot pour nous aider à tout coordonner, à tenter de nous faciliter la vie, à s’assurer que rien ne tombe dans l’oubli, que les spécialistes se parlent, etc. On doit tout faire nous-même, et même quand on est hyper organisé… on n’aura jamais l’impact d’un intervenant du milieu de la santé.
Alors il m’a dit qu’il allait demander à une collègue à lui, interniste, de prendre en charge la coordination de mes soins. Comme une super infirmière-pivot! L’interniste a dit oui, et je la vois dans une dizaine de jours (eh oui, ça aura pris plusieurs mois…).
Quel soulagement ce sera, d’avoir enfin un spécialiste, dans le même hôpital que l’ensemble des autres spécialistes, pour voir les examens passer et avoir une vision d’ensemble, sur place pour discuter avec ces autres médecins… J’ai un médecin de famille qui voulait faire cela, mais il a été tout de suite débordé par la quantité d’information et n’a donc pas pu m’aider. J’ai très peur d’être déçue, évidemment, mais c’est très difficile de ne pas avoir de gros espoirs!

Au cours de ce même rendez-vous, le généticien m’a suggéré de faire un séquençage complet de l’exome, puisqu’une des raisons de mon découragement était que plusieurs médecins ne cherchaient plus la source de mes problèmes, alors que plusieurs nouveaux symptômes étaient apparus au fil des deux dernières années. J’ai évidemment accepté!

Variant de gène de signification inconnue; prise 2

Je l’ai revu pour avoir les résultats à la fin du mois de novembre 2018 (il y a quelques mois, donc). Cette fois, plus de 4 680 gènes ont été analysés!
Un nouveau « variant de signification inconnue » a été découvert pour le gène NOTCH3 (les autres étaient évidemment toujours notés). Encore une fois, le généticien m’a expliqué que ça ne semblait pas avoir d’impact… mais vu mes autres problèmes de santé et ces gènes anormaux, il va continuer de me revoir annuellement. Je devrais donc le revoir à la fin de l’automne 2019!