Dans de nombreux cas, les enfants atteints de scoliose ne présentent aucun facteur de risque connu. Et les facteurs génétiques restent encore mal connus. Les cas de scoliose ont tendance à se regrouper au sein des familles, mais pas de manière simple, ce qui suggère que de nombreux gènes différents pourraient jouer chacun un petit rôle dans l'augmentation du risque de la maladie. Cette nouvelle étude suggère que certains enfants atteints de scoliose pourraient aussi être incapables d’utiliser et d’absorber le manganèse. Cette étude de l’Université de Washington, menée sur le…poisson zèbre, montre en effet que lorsqu’il est dépourvu de gène de traitement du manganèse, le poisson zèbre développe une épine dorsale incurvée. Une nouvelle explication donc, qui contribue à expliquer certaines formes sévères de scolioses « familiales » associées ici au gène « du manganèse », SLC39A8.
Ce n’est pas la première étude sur la scoliose menée sur le poisson-zèbre. Une étude de l’Inserm avait déjà documenté un autre gène, POC5, responsable d’environ 10% des formes familiales de scoliose. Cette nouvelle variante du gène SLC39A8, ici documentée, serait présente chez seulement 6% des enfants en bonne santé mais 12% des enfants atteints de scoliose grave.
Le manganèse en question : l’étude suggère que l'incapacité du corps à utiliser pleinement les minéraux essentiels, et particulièrement le manganèse, pourrait être à l'origine de certains cas. Les chercheurs ont découvert que les enfants atteints de scoliose grave étaient deux fois plus susceptibles que les enfants non atteints de la maladie de porter un variant génétique spécifique, qui rend difficile l’absorption et l’utilisation du manganèse par leurs cellules. Or le manganèse est essentiel à la croissance des os et du cartilage.
Il s’agit ici de l’analyse de tous les gènes chez 457 enfants atteints de scoliose grave et de 987 enfants témoins, non atteints de scoliose. Cette analyse révèle une présence d’une variante du gène SLC39A8 deux fois plus fréquente (12%) chez les enfants atteints de scoliose vs témoins. Une seconde analyse effectuée dans un groupe séparé de 1.095 enfants en bonne santé et 841 enfants atteints de scoliose modérée à sévère confirme que les enfants atteints de scoliose étaient environ 2 fois plus susceptibles de porter le variant.
La vérif chez le poisson zèbre : lorsque les chercheurs suivent la croissance du poisson-zèbre avec un gène SLC39A8 « perturbé », le poisson développe des anomalies de mouvement et du squelette, et notamment une incurvation de l’épine dorsale. Ce gène reste peu documenté si ce n’est pour son rôle dans l’absorption par les cellules des minéraux tels que le zinc, le fer et le manganèse. Des cellules humaines contenant la variante du gène absorbent normalement le zinc et le fer, mais pas le manganèse. Enfin, les enfants porteurs de la variante du gène présentent des taux sanguins de manganèse significativement plus bas que ceux présentant la forme la plus courante.
Une nouvelle option thérapeutique ? Un facteur peut-être modifiable par le régime alimentaire, explique l’auteur principal, le Dr Christina Gurnett, professeur de neurologie, de chirurgie orthopédique et de pédiatrie. Ceci dit, il n’est pas question que les patients se mettent à prendre des suppléments de manganèse, car trop de manganèse peut également être nocif. Alors que cette variante du gène affecte le niveau de manganèse dans le corps dans certains cas, il devient intéressant de réfléchir à des thérapies nutritionnelles pour certains enfants à risque. Mais avec précaution, car le manganèse est à la fois un minéral essentiel et une toxine. Des doses élevées peuvent provoquer le manganisme, une affection neurologique permanente caractérisée par des tremblements et une difficulté à marcher, ainsi que des symptômes psychiatriques comme l’agressivité et les hallucinations. Le manganèse a également été lié à la maladie de Parkinson, à la schizophrénie et à l'hypertension. En revanche, une déficience en manganèse peut provoquer une carence en manganèse, avec des problèmes de métabolisation des graisses et du sucre, un ralentissement de la croissance, une difficulté à marcher et une courbure de la colonne vertébrale…
L’étude montre que les enfants porteurs de la variante génétique ne présentent pas de déficit en manganèse, mais pourraient ne pas être en mesure d'utiliser le manganèse aussi efficacement que les enfants témoins. Cela suggère que la variante génétique n'empêche pas totalement le gène de fonctionner, mais qu’elle ne fonctionne tout simplement pas de manière optimale. Ainsi, toute éventuelle supplémentation en manganèse devra être soigneusement adaptée pour éviter d’augmenter le risque d’autres maladies graves.
Source: Nature Communications 09 October 2018 A missense variant in SLC39A8 is associated with severe idiopathic scoliosis
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Équipe de rédaction Santélog Nov 13, 2018Rédaction Santé log