Une femme sur 5 porte une variante qui augmente, même très légèrement, son risque de cancer du sein. Ces 2 nouvelles études, présentées dans les revues Nature et Nature Genetics, à la recherche de variations génétiques connues sous le nom de polymorphismes mononucléotidiques (SNP) proposent l'état des lieux le mieux actualisé des risque génétiques du cancer du sein. Ces analyses menées sur les données génomiques de plus de 250.000 femmes aboutissent ainsi à l'identification, au total de 180 SNP associés au cancer du sein. Mais attention, ces variations identifiées ne sont associées qu'à de faibles augmentations du risque au contraire des mutations mieux connues dans les gènes BRCA1 ou BRCA2.
- La première étude a examiné le cancer du sein dans son ensemble, et la deuxième étude, plus petite, un type spécifique de cancer du sein, à ER négatif. Les chercheurs de l'Université de Cambridge au Royaume-Uni et de l'École de santé publique de l'Université de Washington aux États-Unis ont mené la première analyse d'association génomique en se concentrant sur ces petites variations de l'ADN connues sous le nom de polymorphismes mononucléotidiques (SNP). En effet, les régions de l'ADN entourant ces SNP sont plus susceptibles de contenir des gènes qui contribuent aux maladies. Au total, l'analyse a porté sur 78 études génomiques, dont 67 européennes et 12 asiatiques et les données de l'ADN de 256.000 femmes, dont 137.000 atteintes de cancer du sein. Les chercheurs ont passé en revue environ 21 millions de variations génétiques. Leur analyse aboutit à l'identification de :
- SNPs dans 65 nouvelles régions ou loci de l'ADN, associées à un risque accru de cancer du sein.
- 700 gènes d'intérêt, dont certains déjà connus comme impliqués dans le cancer du sein.
- La deuxième étude identifie 7 autres variations spécifiquement associées à un risque accru de cancer du sein œstrogéno-négatif.
C'est donc une nouvelle photographie de la susceptibilité génétique au cancer du sein, utile pour les cliniciens comme pour les chercheurs, qui va permettre de mieux évaluer le risque génétique lors du dépistage individualisé et de la prévention. Car si ces variations n'entrainent généralement pas d'augmentation du risque elles sont bien situées près d'un gène qui affecte réellement le risque.
Équipe de rédaction Santélog