C'est une étape importante qui vient d'être franchie en thérapie génique dans le traitement de la surdité : cette équipe de l'Oregon State University (OSU) décrypte le rôle clé d'une grande protéine essentielle à l'ouïe, l'otoferline, dont les mutations sont liées à une perte auditive grave congénitale. Ils mettent au point une forme tronquée du gène, prometteuse en thérapie génique pour rétablir le codage du son. Ces travaux sont présentés dans les Actes de l'Académie des Sciences américaine.
La recherche suggère que l'otoferline, une protéine présente dans la cochlée de l'oreille interne, agit comme une protéine lien, sensible au calcium. Une mutation dans le gène qui code pour l'otoferline peut ainsi affaiblir la liaison entre la protéine et une synapse de calcium dans l'oreille. La dysfonction de cette interaction pourrait être à la base de la perte auditive.
Un gène clé de l'audition : l'étude de l'otoferline est un défi en soi, étant donné la taille de la molécule, sa faible solubilité et son fonctionnement différent d'un autre capteur de calcium neuronal dans le cerveau, la synaptotagmine. Après dosage spécifique, les chercheurs de l'OSU sont néanmoins parvenus à montrer que l'otoferline semble avoir un seul but, coder le son dans les cellules capillaires sensorielles de l'oreille interne. Ils montrent également que de petites mutations de l'otoferline peuvent entrainer une surdité totale.
Une forme tronquée utilisable en thérapie génique : les chercheurs tentent ensuite de " raccourcir " le gène, et parviennent à obtenir une forme tronquée qui pourrait être utilisée en thérapie génique. Car il existe une limite de taille liée au vecteur de délivrance de gènes. L'objectif est donc de parvenir à une version miniature du gène, imbriquable dans le vecteur qui puise rétablir la capacité auditive du patient.
Des travaux complexes mais qui marquent une étape certaine dans la thérapie génique des surdités congénitales.Équipe de rédaction Santélog
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