GÉNÉTIQUE et SOINS PRIMAIRES : Quel rôle des généralistes dans la médecine génétique ?

Cet examen de la science, mené par une équipe de l'Université de Melbourne pose la question de l'intégration de la " Génétique " dans la formation et la pratique des médecins généralistes et de l'information génétique patient dans les dossiers patients et les logiciels de gestion médicale. Une question attendue et inéluctable avec le développement de la médecine de précision, des traitements personnalisés et tout bonnement l'explosion de l'information génétique avec des programmes phares comme le Human Genome Project (HGP) ou les technologies de pointe d'édition du génome (CRISP/cas) On peut en effet s'attendre à ce que les praticiens de soins primaires jouent un rôle beaucoup plus important dans la pratique de la médecine génétique. Cependant, il reste à combler un énorme déficit dans les connaissances et les attitudes à l'égard de la génétique. L'expérience reste très limitée et les besoins en formation sont immenses selon cette enquête menée auprès de médecins généralistes, présentée dans la revue Genetics in Medicine.

Une question tardivement abordée alors que pratiquement toutes les maladies -sauf les traumatismes- ont une composante ou des facteurs génétiques, relèvent les auteurs. Il devient ainsi de plus en plus évident que, dans une plus ou moins grande mesure, la génétique sous-tend une grande partie de la médecine, dont la prévention, la promotion de la santé et les traitements bien sûr. Enfin, si l'impact des connaissances, des outils et des thérapies géniques mettra encore un peu de temps pour arriver aux soins primaires et en pratique clinique de routine, l'évolution est inévitable.

La pénurie de spécialistes et de praticiens en génétique est inéluctable : la plupart des experts -et des études citées par les auteurs- reconnaissent qu'il n'y aura pas assez de spécialistes pour faire face à la demande croissante de services génétiques. Par conséquent, l'information et les pratiques génétiques devront nécessairement intégrer le champ d'action des professionnels de santé de ville, et en premier lieu les médecins généralistes. Or la " génétique " n'a jamais été une priorité dans la formation des médecins généralistes et le manque de connaissances sur la génétique et les pratiques associées est criant. L'intégration de ces connaissances et pratiques dans les soins primaires fait aujourd'hui face à des défis majeurs, le " manque d'éducation " des médecins généralistes face à des interrogations et des besoins croissants de conseils de la part de patients de mieux en mieux sensibilisés à ces questions.

Pour élaborer des stratégies efficaces de formation médicale continue ayant pour objectif une incidence réelle en pratique clinique, une méthodologie précise doit être suivie : évaluer les besoins et les attitudes des médecins, puis évaluer l'efficacité des stratégies éducatives possibles sur la pratique. En Australie, lieu de l'étude, la plupart des médecins généralistes exposés à un programme de FMC communautaire à la médecine génétique déclarent ainsi avoir besoin d'une formation professionnelle supplémentaire. Cette étude conçue pour préciser les attitudes des médecins à l'égard de la génétique et des technologies associées, utilise ainsi des données provenant de groupes de discussion, d'entretiens et d'enquête auprès de 872 généralistes. Les conclusions confirment que les médecins généralistes jugent leur connaissance de la génétique médiocre et se sentent mal préparés à gérer les patients ayant des antécédents et des facteurs génétiques. Ce manque de connaissances les contraint à se limiter à un court interrogatoire sur les antécédents familiaux, les troubles anxieux éventuels du patient face à ces antécédents et peut aller jusqu'à les " priver " de prescrire les tests génétiques adaptés.

Les médecins généralistes se font force de proposition aussi sur les stratégies éducatives possibles : dans cette étude qualitative, émergent ainsi l'intérêt d'un " dossier de référence ", de séminaires et d'une " hot line " en génétique. Il ressort également que ces interventions soient dispensées de manière non-intrusive et adaptée aux besoins spécifiques des différentes zones d'exercice. Enfin, les médecins généralistes interrogés marquent également une préférence pour des sessions de formation courtes, gratuites et ...qui rapportent des points FMC.

On conclura sur le fait que tous les médecins généralistes de l'étude s'accordent sur un contenu adapté à la pratique quotidienne et à la gestion des patients, avec des focus sur l'histoire familiale, les maladies génétiques plus courantes, les tests génétiques, le conseil au patient, et la décision d'orientation chez un spécialiste. Enfin les médecins soulignent l'importance d'interventions parallèles à destination des patients (groupes de soutien génétique et programmes d'éducation).