C'est le premier test sanguin capable de prédire l'apparition et de suivre la progression de la maladie de Huntington et pour cause, ces scientifiques de l'University College London identifient le premier biomarqueur sanguin capable de " suivre à la trace " la progression de la maladie. Des travaux présentés dans le Lancet Neurology dont les résultats pourraient avoir des implications également pourtester de nouvelles thérapies contre cette maladie génétique du cerveau, incurable et mortelle.
La maladie de Huntington est une maladie héréditaire qui entraîne l'érosion progressive des cellules nerveuses, entraînant des déficiences motrices et mentales et le décès. La maladie affecte environ une personne sur 10.000 et il n'existe pas de traitement curatif définitif. Cette maladie génétique neuro-dégénérative héréditaire liée à une anomalie génétique à transmission autosomique dominante et survient généralement à un âge moyen, avec de premiers signes entre 30 et 50 ans. Ces symptômes comprennent l'apparition de troubles moteurs, comportementaux avec des mouvements incontrôlables des jambes et des bras, une perte de coordination musculaire mais également des changements dans la personnalité et l'intelligence. La maladie conduit au décès dans les 20 ans après l'apparition des symptômes. Comme d'autres maladies neuro-dégénératives dont la maladie d'Alzheimer et la maladie de Parkinson, la maladie de Huntington est causée lorsque certaines protéines ne se plient pas dans la forme structurelle nécessaire pour fonctionner correctement. Ces protéines mal repliées s'accumulent et deviennent toxiques pour les cellules nerveuses qui contrôlent le mouvement et la pensée.
Chez les patients exempts de symptômes au début de l'étude, le niveau de neurofilament permet de prédire l'apparition ultérieure de la maladie, car ces patients présentent en réalité déjà des niveaux élevés de neurofilaments dans le sang et vont en général développer les premiers symptômes au cours des 3 années qui suivent. Enfin le niveau sanguin de neurofilament apparaît également prédicteur et indépendamment, de l'apparition, la progression et du taux de rétrécissement du cerveau, tels que mesurés par les examens d'IRM.
Le meilleur candidat pur suivre la rapidité avec laquelle le cerveau change : aujourd'hui, la progression de la maladie de Huntington est suivie par neuro-imagerie ou analyse du liquide céphalo-rachidien, donc via des examens bien plus complexes et coûteux qu'un " simple " test sanguin. Autre avantage du nouveau test, il relève le défi de prédiction de la progression chez les porteurs de mutation qui ne présentent pas encore de symptômes. Bref, c'est le meilleur candidat à l'heure actuelle, et l'analyse de sang permet de suivre la rapidité avec laquelle le cerveau change. Des implications aussi pour tester une nouvelle génération de médicaments, notamment, des " gènes suppresseurs " .
Il reste encore " un peu de travail " pour que le test soit disponible en routine clinique, confient les chercheurs, cependant le test est prometteur à la fois pour le diagnostic et l'évaluation de la neuro-protection dans les essais cliniques.June 2017 DOI: 10.1016/S1474-4422(17)30124-2 Neurofilament light protein in blood as a potential biomarker of neurodegeneration in Huntington's disease: a retrospective cohort analysis
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