L'étude menée auprès de 500 patients atteints de tumeurs solides avancées, ayant pu bénéficier du programme de séquençage complet du Centre de cancérologie de l'Université du Michigan révèle que 72% sont admissibles à un essai clinique basé sur un marqueur génétique dans leur tumeur. Démarré en 2012, les essais ont vu le nombre de patients éligibles doubler en 4 ans.
Le Michigan Oncology Sequencing Center a démarré ce programme de séquençage de l'ADN et de l'ARN des cancers métastatiques et des tissus normaux, en 2011, avec l'objectif d'identifier les altérations qui pourraient contribuer à orienterle traitement. Si à ce jours 900 patients atteints de cancer avancé sont inscrits au programme, cette analyse présentée à l'ASCO porte sur les résultats des 500 premiers inscrits.
Quel parcours de soin ? Les patients atteints de cancer au stade 4 subissent une biopsie et fournissent un échantillon de sang pour analyse de leur ADN normal. Les résultats du séquençage sont discutés par une équipe d'oncologues, de généticiens, de pathologistes, de bio-informaticiens entre autres afin d'évaluer la faisabilité des principales options de traitement en fonction des résultats génomiques. Le séquençage génétique consiste à regarder l'ADN et l'ARN exprimés dans une tumeur. Les scientifiques se penchent sur cette énorme quantité de données pour identifier les anomalies qui peuvent s'avérer être des cibles pour les thérapies approuvées ou expérimentales existantes. Comme le programme séquence aussi le génome normal des patients, il est capable d'identifier les variations génétiques héréditaires. Ici les chercheurs en identifient en effet chez 11% des patients, des variations qui pourtant n'avaient jamais été identifiées dans l'histoire familiale.
Un taux de mutations cibles plus élevé que prévu : 11% des patients s'avèrent ainsi porteurs d'un changement génétique qui augmente le risque de cancer. Une découverte qui a un impact significatif non seulement sur les patients, pour leurs décisions de traitement, mais aussi sur leurs familles, qui peuvent également présenter une susceptibilité génétique.
Le dispositif Mi-ONCOSEQ fonctionne comme un programme de recherche, nécessite une biopsie suffisamment importante et " fraîche " pour pouvoir effectuer un séquençage complet de l'ADN et de l'ARN. L'analyse couvre au moins 1 700 gènes et permet ainsi d'identifier de nombreuses anomalies qui n'auraient pas été identifiées par les tests standards qui couvrent environ 350 gènes.
En conclusion, " un séquençage à impact réel sur les décisions de traitement, les résultats et la survie du patient " .
June, 2017 abstract 101 2-Jun-2017 Genetic sequencing could influence treatment for nearly 3/4 of advanced cancer patients