INCONTINENCE URINAIRE : Le risque génétique existe, on peut le détecter – Diagnostic

Cette technique d'analyse génomique est probablement la première à pouvoir détecter le risque génétique " de fuites " urinaires chez les femmes. Une condition globalement fréquente, avec près de 50% des femmes adultes connaissant des fuites occasionnelles. On sait que des facteurs génétiques ou héréditaires contribuent à la moitié des cas environ, mais jusqu'à ce jour on n'avait su identifier les variantes génétiques associées. Ces travaux présentés à la conférence annuelle de la Société européenne de génétique humaine, en précisant le profil de risque, promettent un bénéfice considérable dans la prise en charge de l'incontinence urinaire féminine.

Les chercheurs de l'Imperial College de Londres rappellent les effets handicapants des troubles du plancher pelvien : l'incontinence urinaire, l'incontinence fécale et le prolapsus ont un effet dévastateur sur la qualité de vie. Le plus souvent, les troubles du plancher pelvien surviennent après l'accouchement, ou à la ménopause. Dans 25% des cas, ces troubles vont entraîner une incontinence d'effort, associée au rire, à la toux, aux éternuements, à l'exercice ou à d'autres mouvements qui augmentent la pression sur la vessie. L'incontinence par impériosité ou urgenturie n'affectant " que " 5% des femmes environ atteintes de troubles du plancher pelvien. Enfin, 5% à 10% de ces patientes souffrent d'une combinaison de ces deux formes d'incontinence. Au final, soulignent les auteurs, une femme sur 4 au moins souffrira au cours de sa vie d'une incontinence suffisamment sévère pour obérer la qualité de vie. " L'idée d'identifier les causes génétiques aussi, voire de les résoudre par thérapie est donc une priorité " .

L'équipe a donc mené une étude d'association pangénomique (GWAS) chez près de 9.000 participantes, puis a confirmé ses résultats sur d'autres groupes de femmes. Le principe de ces études étant de balayer les marqueurs sur des ensembles complets d'ADN d'un très grand nombre de participants pour identifier les variantes génétiques associées à la condition. Cette analyse aboutit ici à un " locus " de risque pour l'incontinence urinaire, proche du gène de l'endothéline, déjà connu pour être impliqué dans la capacité de contraction de la vessie.

Or il existe déjà des médicaments qui ciblent ces voies " génétiques " et, précisément, la voie de l'endothéline : ces molécules utilisées actuellement dans le traitement de l'hypertension pulmonaire et du syndrome de Raynaud (réduction du débit sanguin), semblent donc prometteurs pour contrer cette prédisposition génétique à l'incontinence urinaire. Au fur et à mesure des recherches sur ces variantes de risque d'incontinence, il sera également possible de mettre en œuvre un dépistage génétique de la maladie et d'améliorer la prévention chez les femmes à risque élevé, en particulier autour de l'accouchement.

qui passent, notamment, par Il existe aussi des options de traitement standard des exercices du plancher pelvien et du périnée , des conseils sur le mode de vie (dont la réduction de la consommation de liquide et la perte de poids dans certains cas), des médicaments pour réduire la contraction de la vessie et différentes procédures chirurgicales.

Enfin, les options palliatives permettent de retrouver une qualité de vie , la confiance et l'estime de soi. Certaines protections (ex : ) offrent aujourd'hui une triple sécurité, contre les fuites bien sûr mais aussi contre les odeurs et l'humidité.

Bref, en apportant ces nouvelles options de détection, de prévention et de traitement du risque génétique, ces travaux peuvent contribuer à réduire la détresse des patientes mais aussi le fardeau de l'incontinence sur nos systèmes de santé.

50th Annual Conference of the European Society of Human Genetics 28-May-2017 New genomic analysis promises benefit in female urinary incontinence