FIBROMYALGIE : Du test sanguin de diagnostic au vaccin thérapeutique – EpicGenetics

Identifier des marqueurs génétiques spécifiques et exclusifs à la fibromyalgie puis développer une approche de traitement directe, c'est le défi en cours de ce laboratoire, EpicGenetics, déjà auteur d'un premier test sanguin de détection. En collaboration avec de grandes universités américaines, dont l'UCLA, le Massachusetts General Hospital et l'University of Illinois Chicago, EpicGenetics s'engage aujourd'hui dans une large étude génomique qui pourrait livrer sous peu le premier vaccin thérapeutique contre la maladie.

La fibromyalgie est syndrome douloureux qui, selon certaines estimations, pourrait affecter 10 millions d'Américains et dont la prévalence est estimée aujourd'hui entre 2 et 6%. Si la recherche est plus prolixe ces derniers mois sur cette condition de mieux en mieux reconnue, les données restent limitées et en particulier sur des biomarqueurs moléculaires simples qui permettrait d'en poser plus facilement le diagnostic. En effet, en raison de ses multiples symptômes dont certains communs à d'autres conditions, la fibromyalgie reste trop souvent mal diagnostiquée. De plus ses options de traitement sont limitées et en particulier limitées à traiter certains symptômes, dont la douleur handicapante associée à la maladie.

Le FM/a® Test déjà disponible aux US et sous sa première formulation depuis 2012, sait déjà identifier des marqueurs génétiques spécifiques. Il s'agit d'un test sanguin agréé par l'Agence américaine FDA qui identifie la présence d'anomalies des globules blancs déjà documentées chez les patients atteints. Son fabricant, EpicGenetics offre ensuite des examens génétiques complets d'exome aux patients testés positifs pour rechercher les marqueurs et les mutations génétiques spécifiques à leur fibromyalgie, un peu comme c'est le cas avec certains cancers (ex : BRCA1 / BRCA2 pour le cancer du sein). L'objectif est de pouvoir élargir cette étude de gènes de susceptibilité jusqu'à chez 250.000 sujets positifs au test sanguin.

Comment et pourquoi j'ai développé la fibromyalgie ? Existe-t-il un traitement direct pour ma maladie ? Aider les patients à mieux comprendre et à gérer leur fibromyalgie, c'est ce que devrait permettre cette large initiative à terme. " Est-ce que j'ai une fibromyalgie ? Les patients fibromyalgiques vivent avec une douleur et une fatigue qui pénalisent leur fonctionnement quotidien, il est donc naturel qu'ils recherchent des réponses sur l'étiologie de leur maladie, et nous, médecins, nous sommes aujourd'hui incapables de leur répondre " , souligne le Dr Frederick G. Behm, responsable de pathologie à l'Université de l'Illinois College of Medicine de Chicago. En identifiant les mutations génétiques spécifiques à la maladie et propres à chaque patient, l'étude permettra de progresser vers un traitement personnalisé.

Enfin, à l'issue de cette large recherche, l'équipe souhaite développer un vaccin thérapeutique capable de modifier la biologie et de réduire ainsi les causes de la maladie. Sources:

EpicGenetics April, 2017 (Visuel@National Pain Report) EpicGenetics, with the Assistance of Leading Medical Centers, Expands Clinical Study of FM/a® Test to Diagnose Fibromyalgia, Identify Genetic Markers Unique to the Disorder and Explore Direct Treatment Approaches

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