Près de 80% des patients atteints de cancer n'ont pas encore les données de mutations génétiques lors de leur consultation initiale chez l'oncologue et un patient sur 4 commencera son traitement avant de recevoir ses résultats. Un délai qui entrave la capacité de choisir la meilleure option de traitement, c'est-à-dire la mieux personnalisée. Un délai qui réduit donc le pronostic du patient. Cette étude apporte une solution et un grand progrès pour les médecins, comme un nouvel espoir pour les patients : cette équipe de Biodesix, Inc. valide, ici dans le Journal of Molecular Diagnostic, l'efficacité de son test génomique et sanguin, qui fournit des résultats précis en 72 heures max.
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Une spécificité à 100% : le nouveau test utilise une méthode de détection de mutations de gènes très sensible basée sur le partage de l'ADN en gouttelettes permettant de détecter ces mutations dans l'ADN tumoral circulant et des variants d'ARN dans le sang. Sur plus de 1.600 échantillons testés, le test diagnostique ici 10,5% de tumeurs sensibles à l'EGFR, 18,8% résistantes à l'EGFR, 13,2% à variants de KRAS et 2% à mutations EML4-ALK. Le test fait preuve d'une sensibilité élevée (> 80%) et d'une spécificité " top " (100%) pour détecter ces différents types de mutation. Enfin, ses résultats sont conformes à ceux des biopsies tissulaires effectuées en parallèle.
Des résultats en 72H max : son grand avantage est sa rapidité : 94% des résultats sont disponibles en 72 heures alors que les résultats des tests de biopsies peuvent prendre des semaines et retarder d'autant le choix du traitement personnalisé. De plus le test sanguin s'avère utile pour évaluer la présence d'une tumeur persistante, d'une récidive ou de cellules cancéreuses résistantes à la thérapie et cela toujours plus rapidement que les méthodes conventionnelles.
L'équipe démontre ainsi l'efficacité du test à identifier ces facteurs génétiques chez des patients atteints de cancer du poumon non à petites cellules. Des données essentielles car elles apportent la preuve de concept de tests génomiques rapides capables d'identifier des mutations de prédisposition, y compris en dehors du cadre hospitalier. Ainsi, même en milieu " communautaire " , les médecins et les patients qui n'ont pas forcément accès à un laboratoire ou un grand hôpital pourront avoir accès à ces données essentielles pour personnaliser le traitement.
The Journal of Molecular Diagnostic May 2017 DOI: 10.1016/j.jmoldx.2016.11.004 (Visuel@Biodesix, Inc) Development and Clinical Utility of a Blood-Based Test Service for the Rapid Identification of Actionable Mutations in Non-Small Cell Lung Carcinoma
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