Cette étude en faveur du dépistage du risque de maladie cardiaque chez les tout-petits, a testé précisément le dépistage génétique de l’hypercholestérolémie familiale, une maladie héréditaire qui touche environ 1 à 2 sur 250 personnes et peut entraîner des taux de cholestérol anormalement élevés au point de multiplier le risque de crise cardiaque par 100, plus tard dans la vie entre 20 et 40 ans. Les résultats, présentés dans le New England Journal of Medicine, sont en faveur du dépistage.
Plus largement et sur un axe environnemental -et non génétique- une récente étude a souligné la nécessité de commencer la prévention du risque cardiovasculaire de manière précoce, chez les jeunes enfants, en particulier en leur donnant de bonnes habitudes d’adhésion à un mode de vie sain. Les facteurs de mode de vie s’approprient dès l’enfance et contribuent à prévenir le risque cardiaque avait conclu cette étude qui révélait des résultats frappants, avec en particulier, chez les enfants, âgés de 2 à 11 ans, moins d’1% d’entre eux réunissant les 4 facteurs majeurs de prévention, le régime alimentaire équilibré, un taux de cholestérol, une pression artérielle et un IMC dans la norme. Ici, l’étude suggère de dépister les mutations génétiques associées à l’hypercholestérolémie familiale chez les jeunes enfants peut également contribuer à réduire leur risque cardiaque, plus tard dans la vie.
Les chercheurs de la Queen Mary University et du Great Ormond Street Hospital (Londres) ont testé 10.095 enfants, âgés d’un an seulement, à l’occasion de leur visite de vaccination, pour regarder la faisabilité et l’intérêt de ce dépistage précoce de l’hypercholestérolémie familiale (HF). Au total, 28 enfants ont été dépistés avec (HF). Leurs parents ont alors été également testés. L’analyse montre que :
– tous les enfants porteurs d’une mutation HF ont un taux de cholestérol élevé,
– mais aussi que quelques enfants à taux de cholestérol élevé n’ont pas de mutation associée à l’HF.
Précisément, sont contrôlés au-delà du seuil retenu de 1,53 fois le niveau médian de cholestérol,
– 28 enfants avec HF,
– 20 enfants porteur d’une mutation associée à l’HF,
sont contrôlés en-deçà du seuil retenu de 1,53 fois le niveau médian de cholestérol,
– 17 enfants avec une mutation HF.
Commencer plutôt par les niveaux de cholestérol : Cela suggère que ce test génétique ne suffit pas à dépister les enfants à risque cardiaque plus élevé et qu’on aurait tout intérêt à évaluer les niveaux de cholestérol en premier. Cependant, ce dépistage présente néanmoins un intérêt, celui d’informer les parents de ce risque fréquemment ignoré au sein de la famille. Une fois l’HF diagnostiquée, les mesures de mode de vie peuvent prendre le relai et si nécessaire, des médicaments comme les statines, peuvent également être prescrits, pour mieux contrôler le risque.
Finalement, les chercheurs sont globalement en faveur d’un dépistage des enfants, et le cas échéant des parents et concluent à » un moyen simple, pratique et efficace de dépistage pour identifier et prévenir une cause héréditaire relativement fréquente de maladie cardiovasculaire. Bref, des données à réfléchir par les autorités de santé.
Source:The New England Journal of Medicine October 27, 2016 DOI: 10.1056/NEJMoa1602777Child–Parent Familial Hypercholesterolemia Screening in Primary Care
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