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Image d'illustration ©maxPPP
Les personnes sans diagnostic vivent des situations dramatiques dues à une triple peine : ils souffrent d’une maladie rare, ne peuvent la nommer, sans entraides (au sein d’une association, une communauté en ligne…) au regard de la méconnaissance de ladite maladie. Mais la mise en réseau de l’ensemble des ressources de trois acteurs AnDDI-Rares, Maladies Rares Info Services et l’ASDU, offre une opportunité de choix pour palier à cette problématique. Les personnes sans diagnostic sont régulièrement touchées par des pathologies très rares et doivent savoir que des possibilités existent pour être accompagnées. Ces ressources sont proposées de manière coordonnée : des centres de référence maladies rares, le service national d’information et de soutien sur les maladies rares et l’association. Cette initiative contribue à faire savoir que les personnes sans diagnostic ne sont pas seules, que des solutions existent. Qu’est-ce qu’une personne sans diagnostic ?Une personne sans diagnostic souffre de symptômes, présente un tableau clinique, possède un ou plusieurs handicaps, mais sa pathologie n’est pas identifiée. L’absence de diagnostic rend difficile l’accès à l’information sur la maladie, sur le mode de transmission si elle est génétique, ou le bénéfice d’un traitement plus adapté. Cette absence provoque aussi une situation d’isolement dans bon nombre de cas. L’errance diagnostique reste une autre difficulté pour les patients. Elle renvoie à la problématique de l’impasse diagnostique pour les maladies d’origine génétique.
Un trio agissantAnDDI-Rares est la filière de santé nationale dédiée aux maladies du développement et déficiences intellectuelles d’origine génétique. Ces maladies étant sans diagnostic, la filière participe à la lutte contre l’errance diagnostique, plaidant ainsi pour un accès plus large aux nouvelles technologies de séquençage. L’association Sans Diagnostic et Unique a été créée pour apporter une aide technique et morale aux familles confrontées aux anomalies du développement et syndromes malformatifs sans diagnostic. Maladies Rares Info Services est le service d’information et de soutien sur les maladies rares : pour être soutenu(e), poser ses questions sur les maladies rares ou partager son expérience sur le Forum maladies rares. Partenariat unique et inédit, répond à une vraie problématique. AF
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