ÉDITION du GÉNOME: Elle inverse une forme de cécité génétique – Scientific Reports

C’est une véritable médecine personnalisée qui se fait jour avec ce recours à la technique d’édition du génome, par cette équipe de l’Université d’Iowa, pour traiter, avec succès, la perte de vision dans une forme de cécité génétique. Ces travaux, présentés dans les Scientific Reports, laissent déjà entrevoir une nouvelle approche prometteuse et  » de précision  » pour le traitement de la perte de vision.

La technique d’édition  » CRISPR/Cas  » est aujourd’hui reconnue comme l’une des technologies biomédicales de pointe et d’avenir. La capacité de ces technologies à cibler et faire des coupes précises de l’ADN ou de l’ARN, par l’intermédiaire de bactéries ou de particules qui vont cibler les éléments d’information génétique à modifier, ouvre un nouveau paradigme pour le traitement des maladies à dominante génétique. Ici,  » CRISPR  » est utilisée, avec succès, pour réparer un défaut génétique causant la cécité, précisément dans les cellules souches de patients.

Les chercheurs de l’Iowa et de la Columbia University utilisent CRISP pour réparer, chez l’animal, une mutation génétique responsable de la rétinite pigmentaire, un trouble de la vision hérité qui entraîne une dégradation de la rétine et conduit à la cécité. Sa prévalence est estimée à au moins 1,5 millions de cas dans le monde.

Remplacer le gène défectueux directement dans les cellules souches autologues : C’est la première fois que des chercheurs parviennent à remplacer le gène défectueux directement dans les cellules souches autologues, issues et produites à partir d’un échantillon de peau prélevé sur un patient atteint de rétinite pigmentaire. Les équipes ont utilisé CRISPR pour réparer le gène défectueux dans les cellules souches du patient -qui portaient la mutation responsable de la maladie-, ont différencié ces cellules souches en cellules rétiniennes saines et les ont transplantées chez ce même patient pour traiter la perte de vision. Bien sûr, comme la correction génétique est effectuée sur des cellules dérivées de tissus du patient, le risque de rejet par le système immunitaire est minime. De plus, ce type de greffes de cellules rétiniennes obtenues à partir de cellules souches embryonnaires est aujourd’hui une procédure reconnue comme sûre et efficace.

Développer une approche personnalisée pour le traitement des maladies de l’œil, sera donc bientôt possible grâce à CRISPR qui apporte ici une preuve de concept, sur une variante parmi les plus courantes de la rétinite pigmentaire, causée par une seule erreur dans le gène RGPR. Il n’en reste pas moins que selon les auteurs, RGPR est un gène particulièrement délicat à modifier, ce qui suggère que cette réussite préliminaire est très prometteuse pour des formes génétiquement plus simples de la rétinite pigmentaire ou autres maladies génétiques de l’oeil.

D’autres types de thérapies géniques pour la rétinite pigmentaire font actuellement l’objet d’essais cliniques. Contrairement aux méthodes CRISPR, ces traitements apportent des segments d’ADN qui compensent l’activité du gène défectueux, mais ne corrigent pas directement la mutation d’origine. Or CRISPR, peut corriger le défaut génétique fondamental responsable de la maladie. Cependant, son utilisation chez l’homme n’est pas encore approuvée…

Source: Scientific Reports 27 January 2016 doi:10.1038/srep19969 Precision Medicine: Genetic Repair of Retinitis Pigmentosa in Patient-Derived Stem Cells

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