Aucun autisme n’est pareil, rappelle cette équipe de l’Université de Montréal. Chaque mutation génétique a un effet propre, qui s’additionne aux autres pour dessiner un profil unique chez chaque patient. L’étude identifie ici une région du chromosome 16 dont une copie en moins fait perdre 25 points de quotient intellectuel. Le gain d’une copie de la même région génomique fait perdre environ 16 points. Paradoxalement, même si les patients porteurs présentent un ensemble de symptômes très différents, parfois même aucun symptôme, l’effet particulier de ces deux mutations est, semble-t-il, toujours le même. Ces travaux, présentés dans le JAMA Psychiatry, permettent d’avancer dans la connaissance des effets de chaque mutation identifiée chez ces patients.
Le docteur Sébastien Jacquemont, généticien et auteur principal de l’étude, reçoit au quotidien des enfants pour un possible diagnostic génétique de troubles psychiatriques comme l’autisme. Son équipe a évalué l’intelligence de 700 membres de familles où au moins un apparenté est porteur de la même mutation génétique sur le chromosome 16, qui prédispose fortement aux troubles du spectre autistique.
ØMême parmi les participants dont le quotient intellectuel est évalué comme normal, les chercheurs ont observé que les délétions du gène 16p11.2 privent ces personnes de 25 points de QI.
Comment est-ce possible ? Les facultés intellectuelles résultent de l’addition de nombreux facteurs, en majorité d’origine génétique et hérités des parents, déterminant environ 50% de la cognition. Cette étude, comme d’autres études familiales permettent donc de mesurer les facteurs qui viennent s’additionner aux mutations dont on veut quantifier l’effet. Ici, ces 25 points de quotient intellectuel en moins peuvent, en fonction des facteurs additionnels présents, faire franchir ou pas le seuil de la » déficience intellectuelle « .
De multiples études devront encore être menées pour quantifier l’effet de toutes les mutations associées à l’autisme, et caractériser les facteurs additifs nécessaires pour entraîner ce trouble psychiatrique. » Car aucune mutation ne peut causer seule l’ensemble des manifestations cliniques dont souffrent ces patients« , conclut le chercheur.
Source: Communiqué UdeM 27-Jan-2016 Twenty-five-point drop in IQ caused by lack of gene copy et JAMA Psychiatry January 2016 doi:10.1001/jamapsychiatry.2015.2123 Defining the effect of the 16p11.2 duplication on cognition, behavior, and medical comorbidities
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