De précédentes études ont déjà pointé la responsabilité de mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 dans le risque de cancer de l’ovaire et de cancer du sein. Ici, les chercheurs de l’Université de Californie du Sud et de l’Université de Cambridge ont regardé comment des défauts dans différents gènes, au-delà de BRCA1 ou BRCA2, augmentent le risque de cancer de l’ovaire.
L’analyse des données génétiques de 3.236 participantes atteintes de cancer des ovaires et de 3.341 témoins ou femmes exemptes de cancer, montre que :
· le risque de cancer de l’ovaire chez les femmes porteuses de la mutation BRIP1 est multiplié par 3,4 : cela signifie que 58 femmes sur 1.000 porteuses d’une mutation sur ce gène vont développer ce cancer.
· Cette mutation est identifiée chez 1,6% des femmes du groupe » cancer de l’ovaire « , vs 0,5% dans le groupe témoin.
Des implications cliniques importantes pour la prédiction du risque et les approches de prévention contre le cancer de l’ovaire, un cancer à très mauvais pronostic avec un taux de survie limité à 40% à 5 ans.
Source:Journal of National Cancer Institute Jan, 2016 doi: 10.1093/jnci/djv214Germline Mutations in the BRIP1, BARD1, PALB2, and NBN Genes in Women With Ovarian Cancer