La maladie de Huntington est une affection cérébrale dégénérative rare qui, chez les personnes atteintes, amène une perte progressive des capacités à parler, à penser et à se mouvoir. L’évolution de cette maladie, due à une mutation génétique unique, est fatale et il n’existe pour l’heure aucun traitement. Elle se déclare en milieu de vie, ce qui signifie que les personnes atteintes ont souvent déjà eu des enfants, lesquels ont alors une chance sur deux d’avoir hérité de la maladie. Les patients ont des tendances dépressives, des pertes de mémoire à court terme et peuvent également connaître des problèmes de concentration, un retard de croissance et des déficits nutritionnels et cognitifs.
Genzyme est engagée dans la découverte et la commercialisation de traitements « transformateurs » pour les patients confrontés à des problèmes médicaux rares et particuliers pour lesquels il n’existe pas de réponse, offrant un espoir aux personnes atteintes de maladies telles que la maladie de Huntington, là où il n’y en avait aucun auparavant. Plutôt que de rechercher des médicaments apportant une amélioration supplémentaire, Genzyme s’applique à développer des traitements qui transforment réellement la vie des patients. Cette entreprise basée aux États-Unis est un leader dans le secteur de la biotechnologie depuis ses débuts dans les années 1980 et est aujourd’hui, parmi les firmes du secteur, celle qui cible le plus grand nombre de maladies rares.
Mieux comprendre pour mieux soigner
Il y a de nombreuses années, Genzyme faisait partie du groupe qui a contribué à identifier le gène responsable de la maladie de Huntington et a également travaillé par la suite au développement des premiers tests diagnostiques. Des années plus tard, ses équipes, dévouées et passionnées, continuent d’œuvrer pour la lutte contre cette maladie afin d’apporter l’espoir aux personnes qui en souffrent à travers le monde.
Genzyme se met avant tout au service de l’intérêt des patients et travaille dans ce but avec tout ceux qui peuvent participer à une meilleure compréhension de la maladie. L’un des partenaires de l’entreprise est la Fondation CHDI, un organisme de recherche biomédicale qui se consacre à la maladie de Huntington. Cette collaboration permet à Genzyme de rencontrer les patients et leurs familles afin de discuter des difficultés auxquelles ils sont confrontés dans leur vie quotidienne. La compréhension est une condition essentielle pour déterminer ce qui doit être traité dans la maladie et dans ses symptômes et pour potentiellement trouver les remèdes les plus appropriés et les plus efficaces.
La thérapie génétique, porteuse d’espoir
La maladie de Huntington est le candidat idéal à la thérapie génique, cette dernière pouvant être conçue pour anéantir le gène responsable, bloquant potentiellement la progression de la maladie et modifiant certains des symptômes associés. Les recherches de Genzyme tirent profit d’un processus biologique naturel appelé « interférence par l’ARN », consistant à utiliser des molécules d’ARN double brin pour empêcher l’expression des gènes mutés ciblés par le traitement (dans le cas présent, en inhibant ou en supprimant l’expression du gène muté responsable de la maladie de Huntington). Ces molécules sont délivrées dans l’organisme à l’aide de virus spécialement conçus, sans effets indésirables, les virus étant un outil très puissant pour délivrer un chargement thérapeutique dans les cellules.
Genzyme dispose aujourd’hui d’une expérience suffisante en matière d’administration de thérapie génique dans le système nerveux central pour avoir l’assurance que le vecteur parviendra à l’endroit nécessaire pour produire des bénéfices cliniques. Les scientifiques de l’entreprise ont de solides espoirs de pouvoir développer un médicament capable de traiter avec succès les patients atteints de la maladie de Huntington à l’avenir.