Le gène de la protéine morphogénétique GDF6 a subi des évolutions espèces-spécifiques dans sa régulation, à la fois chez les épinoches et les humains, un gain et une perte d’enhancers spécifiques, fournissant un mécanisme de régulation dans le changement de l’armature osseuse chez le poisson et de modification de la morphologie spécifique des extrémités au cours de la transition humaine vers la bipédie.
Les changements de la taille et de la forme des os sont des caractéristiques essentielles chez un grand nombre de vertébrés. Ici, nous utilisons les croisements génétiques et comparons la génomique afin d’identifier les altérations de la régulation de l’ADN contrôlant l’évolution du squelette. Les différences en taille de l’armature osseuse chez les épinoches permettent de cartographier un effet majeur du chevauchement de loci de GDF6, dans la famille de gènes BMP. Les poissons d’eau douce expriment plus GDF6, en partie du fait d’une insertion de transposon, et de la surexpression transgénique des changements évolutifs des différentes phénocopies des caractéristiques osseuses. Le locus humain GDF6 a également subi des évolutions de sa régulation, incluant la perte complète d’un enhancer qui montre d’ailleurs un haut niveau de conservation entre les singes et les autres mammifères. Des tests fonctionnels montrent que l’enhancer ancestral commande l’expression au niveau des membres postérieurs, mais pas des membres antérieurs, dans des lieux qui ont spécifiquement subi des modifications au cours de la transition humaine vers la bipédie. À la fois le gain et la perte d’éléments de régulation peut localiser les changements de BMP localisés spécifiquement sur le plan anatomique, fournissant une base régulatrice flexible pour ce qui est de l’évolution spécifique du squelette selon les espèces. Vahan B. Indjeian, et al, dans Cell, publication en ligne en avant-première, 7 janvier 2016Source iconographique, légendaire et rédactionnelle: Science Direct / Traduction et adaptation : NZ
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