Près de 30 millions de personnes vivent avec la maladie d’Alzheimer dans le monde. Alors, la découverte de ce variant génétique qui retarde la maladie, même hors implications immédiates, soulève forcément l’espoir. Les chercheurs de l’Australian National University et de différents instituts américains, qui ont menée cette étude auprès de 71 descendants de la même famille ancestrale, touchés par une forme rare et sévère de la maladie, identifient ainsi un allèle, » APOE2 » qui retarde d’environ 12 ans, le début de la maladie d’Alzheimer chez ces personnes à risque élevé.
Les 5.000 membres de cette grande famille colombienne, dont 71 ont fait partie de l’étude, portent en effet une mutation, appelée » mutation Paisa » dans un gène spécifique PSEN1 qui entraîne le développement de la maladie, à un âge souvent beaucoup plus jeune que d’habitude. Ainsi, l’âge moyen d’apparition de la maladie d’Alzheimer au sein de cette famille est 49 ans, mais, selon les sujets, de 30 à 70 ans.
Les chercheurs ont choisi des sujets qui avaient présenté les premiers symptômes soit avant 48 ans, soit à un âge plus avancé, ont étudié leur ADN, à la recherche de toutes les différences génétiques entre ces deux groupes d’âge ainsi que l’ADN de 128 personnes de la même région non porteuses de la mutation Paisa et ayant développé la maladie d’Alzheimer plus tard dans la vie. L’équipe voulait déterminer si les variations génétiques identifiées avaient un effet sur l’âge d’apparition de la maladie.
Ils identifient ainsi un allèle, » APOE2 « , qui semble retarder de 12 ans, le début de la maladie, chez les membres de cette famille, ayant le gène muté par PSEN1.
Les variations du gène de l’apolipoprotéine E (APOE) sont déjà connues pour jouer un rôle clé dans le développement de la maladie. Le gène APOE code en effet pour une protéine qui se combine avec les graisses pour réparer les dommages dans le cerveau. L’allèle APOE4 est également connu pour être associé à un risque accru de maladie d’Alzheimer chez les personnes âgées.
La présence de l’allèle APOE2 dans l’ADN de personnes porteuses de la mutation Paisa retarde ici le début de la maladie d’Alzheimer d’environ 12 ans. Cependant, reste à savoir si ce résultat, soit la » présence » de l’allèle APOE2 associée à un retard de maladie est signifiant en dehors de ce groupe familial, porteur d’une forme spécifique de la maladie.
Source:Molecular Psychiatry December 2, 2015APOE*E2 allele delays age of onset in PSEN1 E280A Alzheimer’s disease
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