Les enjeux du Téléthon

Rédacteurs et stagiaires: cliquez sur cette barre pour vous connecter en back-office de la rédaction! Le téléthon, contraction des mots télévision et marathon, est un programme télévisuel dont le but est de recueillir des fonds pour une œuvre caritative. De nombreux artistes soutiennent la cause et appellent le public à faire des dons.

L'Association française contre les myopathies (AFM), l'a organisé pour la première fois en France, en 1987, pour financer des projets de recherche sur les maladies génétiques neuromusculaires (myopathies, myotonie de Steinert), mais aussi sur d'autres maladies génétiques rares.

Les maladies rares sont rares mais les malades sont nombreux. La liste est publiée sur orphan.net.

Le corps humain est constitué de 70.000 milliards de cellules comportant chacune un noyau. Dans le noyau, se trouvent les chromosomes qui contiennent toute l'information génétique d'un individu. Les chromosomes sont constitués d’ADN (acide désoxyribonucléique) qui porte les gènes (25.000 environ). L’ADN contient toutes les informations nécessaires au développement et au fonctionnement du corps: le code génétique.

L’information est répartie sur 23 paires de chromosomes (46 au total) constituées chacune d'un chromosome d’origine paternelle et d'un d’origine maternelle. Les 22 premières paires sont appelées "autosomes". La 23e paire est celle qui détermine le sexe de la personne. Il s’agit des chromosomes sexuels X et Y. Les femmes possèdent deux X, les hommes possèdent un X et un Y.

Le gène est une très petite portion de chromosome, un morceau d'ADN, qui correspond à une information génétique particulière. Chaque gène est présent sur chaque chromosome de la paire. Ainsi, il y a un héritage provenant de la mère et un autre du père. Les gènes indiquent à chaque cellule son rôle dans l’organisme.

Lorsque de "mauvais ordres" sont donnés, une anomalie génétique survient. Cette anomalie passe quelquefois totalement inaperçue, d'autres fois ce sont des facteurs environnementaux qui la révèle, enfin parfois c'est une vraie maladie génétique. L'anomalie n’est pas systématiquement héritée, elle peut survenir de façon accidentelle, non héritée, lors de la fabrication du spermatozoïde ou de l'ovule ou bien très tôt après la fécondation. C’est ce qu’on appelle des mutations. Dans ce cas, la maladie ne concernera - éventuellement - que les descendants du patient. Lorsqu'elle ne concerne pas le spermatozoïde ou l'ovule, ce ne sont que quelques cellules au sein de l’organisme qui sont touchées. Ces cellules peuvent alors être à l’origine de cancers.
En fonction du mécanisme génétique, la maladie se transmet selon trois principaux modes (autosomique dominant, autosomique récessif, lié à l’X).
Les maladies génétiques concernent non seulement la personne atteinte mais souvent aussi sa famille (grands-parents, parents, oncles/tantes, frères/sœurs, enfants, neveux/nièces, cousins/cousines). La pharmacogénétique étudie l’influence du génotype ("composition" génétique d'un individu) sur la variabilité de la réponse à un traitement médicamenteux. Si, en présence d’une dose standard de médicament, certains individus s’éloignent de la réponse attendue, l'étude de leur génome permet de trouver d'éventuelles explications.
Ce domaine est actuellement en grand développement. Il permettra d'adapter les traitements selon des nouveaux critères, de mieux cibler la thérapie médicamenteuse.
Pour établir les corrélations, il faudra disposer de très grandes bases de données (Big Data). Ceci explique - entre autres - les sommes colossales investies par les GAFA (Google, Amazon, Facebook, Apple) auxquels s'ajoutent maintenant IBM et Microsoft dans le domaine de la santé. Il y a fort à parier que leurs investissements en santé seront rentables.
La médecine personnalisée est l'un des enjeux majeurs de la médecine de demain.

La thérapie cellulaire consiste à greffer des cellules pour réparer ou régénérer un organe ou un tissu endommagé. Les cellules sont cultivées pour être multipliées ou purifiées. Quand elles proviennent du malade, elles sont modifiées afin d’être "corrigées" par transfert d’un gène non malade.
La thérapie cellulaire repose sur trois types de cellules souches (CS): d'une part, les CS dites "adultes" capables de se régénérer (comme celles du foie, des intestins, des muscles,..), qui participent au renouvellement des tissus; d'autre part les CS dites "embryonnaires" qui se trouvent dans l’embryon lorsqu’il est au stade de quelques cellules - elles sont faciles à cultiver et capables de proliférer à l’infini (elles peuvent se transformer en tout type de cellules spécialisées: peau, muscle, intestin...); et les CS pluripotentes induites (cellules iPS) qui permettent de reprogrammer, à partir de CS adultes (des CS souches ayant presque toutes les caractéristiques des CS embryonnaires). Le prix Nobel de médecine a été attribué en 2012 à John Gurdon (Royaume Uni) et Shinya Yamanaka (Japon) pour cette découverte.
Plusieurs essais sont en cours pour en montrer l’efficacité.
La médecine régénérative est l'un des enjeux majeurs de la médecine de demain.

L'AFM a également créé ses propres laboratoires rassemblés au sein de l’Institut des biothérapies des maladies rares qui propose des approches innovantes. Parce qu'il n'y avait aucun espoir pour des maladies rares considérées comme incurables, l’AFM-Téléthon a fait le choix d’investir massivement dans le développement de thérapies innovantes: la thérapie génique, la pharmaco-génétique, la thérapie cellulaire.
La mise en place de banques d’ADN et la réalisation des premières cartes du génome humain (dont le décryptage s’est achevé en 2003) ont permis d’accélérer la découverte des gènes responsables de centaines de maladies et a permis la thérapie génique de maladies rares. Elle consiste à insérer, dans les cellules du malade, une version normale du gène qui cause la maladie. Celui-ci redonnera alors des ordres corrects.

Les premiers résultats de la thérapie génique ont été obtenus pour des maladies génétiques rares du sang et du cerveau. D'autres maladies génétiques et d’autres techniques font l’objet d’essais cliniques. Un premier médicament de thérapie génique pour l’hyperlipidémie familiale a obtenu une autorisation de commercialisation en Europe. La thérapie génique est l'un des enjeux majeurs de la médecine de demain.

Le séquençage du premier génome humain a duré 10 ans et a coûté plus de 2 milliards de $. Aujourd'hui, cela dure quelques jours et coûte quelques centaines d'€.
La médecine prédictive, grâce aux corrélations fournies par les Big Data, constitue un des enjeux majeurs de la médecine de demain. Elle dira les risques auxquels chaque individu est exposé comme cela a été le cas pour Angelina Jolie.

Grâce au Téléthon, l'AFM est aujourd’hui promoteur de recherches et de propositions thérapeutiques pour de nombreuses maladies et c’est la médecine toute entière qui bénéficie d'avancées significatives.
Il faut donc soutenir cette belle initiative.
* wim.mc