Ce gène associé à la mort subite d’origine cardiaque en population générale, vient d’être identifié chez des patients porteurs de défibrillateur implantable. La découverte de ce polymorphisme génétique, avec cette recherche allemande, présentée au Congrès de l’European Society of Cardiology va permettre de mieux identifier les patients à risque accru.
La mort subite cardiaque est l’une des principales causes de décès et les arythmies cardiaques sont elles-mêmes une cause majeure présente dans de nombreux cas de mort subite cardiaque. De précédentes études ont suggéré que des facteurs génétiques peuvent être impliqués, mais seuls quelques gènes ont jusque-là été identifiés. Ici, c’est d’ailleurs la première fois qu’un gène de risque cardiaque est identifié grâce à un suivi des patients via leur défibrillateur implantable puis confirmé comme associé à la mort subite cardiaque en population générale, souligne l’auteur principal, le Dr Heiner Wieneke, du département de cardiologie du St. Marien-Hospital Mülheim (Allemagne).
Les défibrillateurs cardioverteurs implantables (DCI), des dispositifs implantés pour mieux contrôler les battements irréguliers du cœur sont indiqués pour les patients qui, soit ont survécu à une arythmie cardiaque sévère ou qui ont un risque élevé de mort cardiaque subite lié à leur arythmie cardiaque. Le DCI permet de » monitorer » en permanence le rythme cardiaque d’un patient, de diagnostiquer et traiter les arythmies cardiaques, afin de prévenir la mort subite cardiaque.
Une première étude prospective, multicentrique a porté sur 1.145 patients équipés d’un DCI pour la prévention primaire de la mort subite cardiaque. A partir des DCI, les données d’arythmie cardiaque ont permis de regarder si des gènes spécifiques étaient associés, chez les patients, au risque accru de tachycardies ventriculaires mortelles. Les chercheurs ont ainsi identifié chez ces patients à risque 7 polymorphismes nucléotidiques simples (SNP) dans 3 gènes, GNB3, GNAQ et GNAS, codant pour la protéine 2.G. Cette protéine G interagit avec certains récepteurs et canaux ioniques des cellules du myocarde. Des anomalies dans ce processus ont déjà été suspectées comme contribuant à la mort cardiaque subite.
Un polymorphisme dans le gène GNAS prédit la tachycardie ventriculaire et le risque de mort subite cardiaque : Une seconde étude a cherché à valider les gènes identifiés comme associés à l’arythmie cardiaque chez 1.335 patients dont 297 avaient été atteints de tachyarythmie ventriculaire. Un SNP sur l’un des gènes identifiés » GNAS c.393C » s’avère finalement significativement associé à la mort subite cardiaque.
Des résultats qui vont permettre de mieux identifier les patients à risque accru de mort subite cardiaque.
Source: ESC Congress 2015 31-Aug-2015 Gene associated with sudden cardiac death identified by ICD monitoring
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