PARALYSIE CÉRÉBRALE: Une preuve solide d'un risque génétique – McGill et Nature Communications

Principale cause d’incapacité physique chez les enfants, la paralysie cérébrale touche environ 2 enfants sur 1.000 et son incidence est fortement liée à la prématurité et au faible poids de naissance. Si ce type de facteurs physiologiques -dont l’asphyxie à la naissance, l’accident cérébrovasculaire ou l’infection du cerveau en développement – est fréquemment évoqué, les chercheurs du McGill University Health Centre mettent ici en exergue, le rôle de la génétique. Cette prédisposition génétique au développement de la paralysie cérébrale remet en question les idées reçues. Les conclusions, présentées dans la revue Nature Communications suggèrent ainsi l’importance des tests génétiques chez les enfants atteints de paralysie cérébrale.

L’équipe de chercheurs de l’Hôpital Sick Kids de Toronto et de l’Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill (IR-CUSM) de Montréal identifient ici une composante génétique de la paralysie cérébrale bien plus forte qu’on le croyait auparavant. La recherche montre que certains gènes confèrent une résilience et d’autres une susceptibilité à la paralysie cérébrale.

Les enfants atteints de paralysie cérébrale éprouvent des problèmes de développement moteur dès leur jeune âge, souvent accompagnés d’épilepsie, de troubles d’apprentissage et du langage ainsi que d’une déficience auditive ou visuelle. Les visuels ci-contre montrent ainsi respectivement l’image via IRM du cerveau d’un enfant en bonne santé et celle du cerveau d’un enfant atteint de paralysie cérébrale: les flèches rouges montrent des » cicatrices » sur la matière grise centrale qui vont entraîner ces troubles de la coordination motrice.

Une signature génétique identifiée : L’équipe de recherche, qui a effectué des tests génétiques chez 115 enfants atteints de paralysie cérébrale montre que 10% de ces enfants présentent des variations du nombre de copies (VNC) touchant des gènes considérés comme pertinents sur le plan clinique (vs 1% en population générale). Ces variations peuvent prendre la forme de délétions, d’additions ou de réorganisations de parties d’un gène, précisent les auteurs. On l’aura compris, c’est une signature génétique remarquablement précise qui vient d’être identifiée pour la détection des enfants à risque familial et pour l’évaluation diagnostique de la paralysie cérébrale.

Une signature composée de très très nombreux gènes : Les chercheurs font un rapprochement avec l’autisme, un trouble impliquant également un très grand nombre de gènes : » Fait intéressant, les nouvelles variations observées chez les patients atteints de paralysie cérébrale sont encore plus fréquentes que celles identifiées avec l’autisme depuis dix ans « .

Une découverte qui va permettre de mieux informer les parents mais aussi de favoriser la compréhension de la maladie, développer de nouveaux traitements, mieux prévenir et réadapter. Les tests génétiques pourraient ainsi devenir partie intégrante de l’évaluation complète des enfants atteints de paralysie cérébrale. Ensuite, il sera essentiel de mieux comprendre l’interaction entre ces facteurs génétiques et d’autres facteurs de risque établis. Comme pour l’autisme.

Sources: Communiqué McGill Canadian study sheds surprising light on the causes of cerebral palsy Nature Communications 3 August, 2015 doi:10.1038/ncomms8949 Clinically relevant copy number variations detected in cerebral palsy (Visuel@McGill University Health Centre)

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