OBÉSITÉ, DIABÈTE: Découverte d'une nouvelle forme héréditaire – PLoS ONE

Ces scientifiques de l’Imperial College de Londres identifient une nouvelle forme héréditaire de l’obésité et du diabète de type 2 chez l’Homme. Leurs conclusions issues au départ de l’étude par séquençage de l’ADN d’une jeune femme et des membres extrêmement obèses de sa famille, s’ajoutent au nombre croissant de causes mono-géniques d’obésité et de diabète déjà connues. Cette découverte, présentée dans la revue PLoS ONE appelle à rechercher plus systématiquement les causes génétiques des troubles métaboliques, comme on le fait pour de nombreux cancers, et à envisager du coup, un traitement personnalisé.

Un grand nombre de gènes ont déjà été impliqués dans la régulation du poids corporel, et plus de 30 gènes ont été associés à la prédisposition à l’obésité, comme le fameux gène FTO. De même, il existe un certain nombre de gènes dont les mutations favorisent le diabète de type 2. D’autres enfin peuvent présenter un potentiel contre ces troubles métaboliques. Ainsi, l’obésité ou le diabète peuvent être des maladies  » héritées  » et communes au sein de certaines familles.

Ici, les chercheurs de l’Imperial College ont découvert cette nouvelle anomalie en séquençant l’ADN d’une jeune femme et des membres extrêmement obèses de sa famille. Les membres de la famille présentaient tous une augmentation de l’appétit ayant entrainé de graves problèmes de surpoids depuis l’enfance, souffraient le diabète de type 2, ainsi que de troubles de l’apprentissage et de la reproduction. L’analyse génétique constate la transmission héréditaire de 2 copies d’un gène modifié entrainant l’absence de production d’une protéine appelée carboxypeptidase-E (CPE). Or cette protéine est une enzyme importante pour la fonction d’hormones régulant l’appétit, dans le cerveau, de l’insuline et d’autres hormones du système reproducteur.

Vers un traitement personnalisé du diabète et de l’obésité : De précédentes études sur l’animal avaient déjà suggéré qu’une carence en CPE était cause d’obésité, de diabète et de troubles de la mémoire, cette nouvelle étude vient confirmer ce même principe chez l’Homme. Les auteurs précisent que dette carence est  » récessive  » c’est-à-dire n’est transmise que si les 2 parents présentent la séquence génétique modifiée.

Certes, on est encore loin d’avoir identifié tous les gènes impliqués dans ces maladies métaboliques qui viennent affecter la capacité du corps à réguler les signaux de faim et de satiété. Mais leur nombre croissant suggère, selon les chercheurs, que l’on puisse proposer aux patients atteints, en particulier à histoire familiale, un conseil génétique et un accompagnement sur le mode de vie pour leur permettre de mener une vie aussi saine que possible.

Ce sont les premiers pas vers un traitement  » personnalisé  » de l’obésité et du diabète

L’auteur principal, le Professeur Blakemore appelle à ce que des tests génétiques soient plus largement accessibles aux patients atteints d’obésité sévère. « Si les gens sont diagnostiqués avec une maladie génétique comme celle-ci, nous pouvons chercher d’autres symptômes et apporter des conseils à d’autres membres de la famille. Le diagnostic est très précieux pour le patient. Il permet de fixer des objectifs réalistes avec le meilleur traitement possible « .

Source: PLOS ONE 29 June 2015. DOI: 10.1371/journal.pone.0131417 Truncating homozygous mutation of carboxypeptidase E (CPE) in a morbidly obese female with type 2 diabetes mellitus, intellectual disability and hypogonadotrophic hypogonadism

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