AUTISME: Combiner 3 approches pour mieux le diagnostiquer – Molecular Psychiatry

La combinaison de 3 approches clinique, neurophysiologique et génétique testée sur 2 familles, vient de permettre à ces chercheurs de l’Inserm, d’identifier des combinaisons de gènes spécifiques aux patients autistes, distinctives de celles associées à la déficience intellectuelle. Ces nouvelles données, présentées dans la revue Molecular Psychiatry, permettent de mieux comprendre les mécanismes cérébraux à l’origine de l’autisme et ouvrent de nouvelles perspectives pour son diagnostic.

Les chercheurs de l’Inserm rappellent dans leur communiqué que l’autisme est un trouble envahissant du développement qui apparaît précocement au cours de l’enfance et persiste à l’âge adulte. Il se manifeste par des altérations dans la capacité à établir des interactions sociales et à communiquer, ainsi que par des troubles du comportement. Les personnes souffrant d’autisme semblent souvent isolées dans une sorte de monde intérieur. Cependant, la pathologie, bien reconnue comme très complexe, se manifeste par une grande hétérogénéité à la fois sur le plan de ses manifestations cliniques et sur le plan génétique. Une étude récente du Centre hospitalier de Sainte Anne associe ainsi à des symptômes similaires, des profils génétiques divers. La difficulté est donc de pouvoir associer à un ensemble de caractéristiques cliniques caractérisant un sous-groupe homogène de patients, un ensemble de variantes génétiques communes. Près de 400 gènes pourraient participer au développement de ce trouble. De plus, le diagnostic reste donc d’autant plus complexe qu’il est fréquemment associé à d’autres troubles développementaux mettant en jeu les mêmes gènes.

Dans l’objectif d’améliorer le diagnostic, les chercheurs de l’Inserm utilisent ici  » une approche multi-modale  » qui combinent 3 évaluations, clinique, neurophysiologique (par analyse de l’activité électrique cérébrale en réponse à la perception d’un changement (EEG) et génétique (analyse génomique à haut débit pour le séquençage de l’ensemble des gènes) et la testent sur 2 familles incluant des sujets atteints d’autisme et/ou de déficience intellectuelle.

·   Les analyses via EEG permettent d’identifier une altération dans les ondes cérébrales, spécifique aux patients souffrant d’autisme.

·   L’analyse génomique fait apparaître au sein des 2 familles que tous les membres touchés par la maladie sont porteurs d’une mutation dans le gène NLGN4X se traduisant au niveau du cerveau par des problèmes de transmission de l’information dans les neurones. Une deuxième mutation rare est ensuite associée à l’activité cérébrale atypique mesurée en EEG chez les patients autistes.

Une nouvelle approche qui non seulement confirme qu’il n’existe pas de  » gène de l’autisme  » mais des combinaisons de gènes impliqués dans le neuro-développement à l’origine de ce trouble, mais qui apporte une nouvelle voie d’identification et de diagnostic.

Sources: Communiqué Inserm Autisme: De l’intérêt d’une approche intégrée pour son diagnostic et Molecular Psychiatry June 2015 GABA/Glutamate synaptic pathways targeted by integrative genomic and electrophysiological explorations distinguish autism from intellectual disability (Visuel Fotolia)

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