Déjà annoncée lors de sa publication en ligne, cette découverte d’un gène impliqué dans le déterminisme génétique de la scoliose est une première. Car non seulement ce gène est impliqué dans 10% des formes familiales de scoliose mais il est bien plus qu’un gène de susceptibilité. Il suffit en effet à expliquer la survenue de la déformation. L’implication, immédiate, est un dépistage systématique dans les familles concernées afin d’améliorer la prévention de ces formes de scoliose chez les moins de 16 ans. Conclusions dans le Journal of Clinical Investigation et le point avec un communiqué de l’Inserm.
L’étude, menée par des médecins du centre de recherche des neurosciences de Lyon a enquêté sur tous les cas familiaux rattachés à leurs patients afin de mieux comprendre la transmission de la scoliose dans ces familles.
Le Dr Patrick Edery, chercheur à l’Inserm/CNRS Université de Lyon 1 et ses collaborateurs ont pu ainsi identifier 6 gènes répondants aux critères de transmission monogénique puis, après analyse du génome complet des membres, atteints ou non, des familles participant à l’étude, ont abouti au gène POC5.
· Des chercheurs de l’Université de Montréal et du CHU Sainte-Justine ont fait s’exprimer ce gène POC5 chez un poisson-zèbre et montrent que les poissons porteurs de la version mutée du gène POC5 développent une scoliose.
· Enfin, au sein des 40 familles étudiées, 4 familles présentent ces mutations chez leurs membres atteints, ce qui permet d’estimer l’implication du gène dans environ 10% des formes familiales.
Le dépistage de ce gène, chez les enfants issus de familles concernées par la scoliose, devrait permettre d’améliorer la prévention de la maladie. Dans l’attente d’identifier les autres gènes responsables.
Sources : Inserm Communiqué Découverte d’un gène impliqué dans le déterminisme génétique de la scoliose et J Clin Invest March 2, 2015 doi:10.1172/JCI77262 Functional variants of POC5 identified in patients with idiopathic scoliosis
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