DRÉPANOCYTOSE: L'espoir d'une thérapie par cellules souches – Stem Cells

Corriger une erreur génétique dans les cellules souches de patients atteints de la drépanocytose, spécialiser ensuite ces cellules rectifiées pour cultiver des cellules de globules rouges matures, c’est la prouesse réalisée par ces scientifiques du Johns Hopkins. Leurs travaux, présentés dans la revue Stem Cells représentent une étape importante vers un traitement plus efficace et moins contraignant de la drépanocytose.

Les auteurs rappellent que dans la drépanocytose, en raison d’une variante génétique, les cellules du sang vont adopter une forme de  » faucille  » plutôt que la forme ronde typique. Ces cellules en forme de croissant sont collantes et bloquent le flux sanguin à travers les vaisseaux, entraînant des symptômes comme la douleur et la fatigue. La greffe de moelle osseuse est une option qui ne réussit pas cheztous les patients, l’option thérapeutique la plus courante est donc la transfusion sanguine régulière de donneurs sains avec des types de sang appariés. Jusqu’au moment où ces patients vont développer une réponse immunitaire contre le sang étranger et auront donc besoin de transfusions plus fréquentes.

Les chercheurs sont partis des cellules du sang des patients, les ont reprogrammées en cellules souches pluripotentes induites, ont ensuite utilisé une technique d’édition génétique appelée CRISPR pour couper de la variante du gène  » de faucille  » et la remplacer par sa version  » saine « . Enfin, à partir des cellules souches ils sont parvenus à cultiver des cellules sanguines matures saines (Visue ci-contre).

La recherche en est encore au stade très expérimental, précisent les auteurs, car pour un usage clinique, il s’agira de pouvoir produire  » à la hausse « , puis encore tester la sécurité et l’efficacité de cette thérapie. Cependant ces travaux apportent ne preuve de concept suggérant qu’il sera peut-être possible dans un avenir pas trop lointain de fournir aux patients atteints d’anémie falciforme –ou d’autres maladies du sang-, une nouvelle option,  » excitante  » de traitement.

Source: Stem Cells 20 FEB 2015 DOI: 10.1002/stem.1969Production of gene-corrected adult beta globin protein in human erythrocytes differentiated from patient iPSCs after genome editing of the sickle point mutation(Visuel@Ying Wang/Johns Hopkins Medicine)

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