2 variantes génétiques associées à la rosacée viennent d’être identifiées par ces chercheurs américains. Leur étude d’association pangénomique, la toute première jamais réalisée sur cette pathologie dermatologique somme toute fréquente mais incurable. Ces travaux, présentés dans le Journal of Investigative Dermatology, aboutissent à des variations dans 2 gènes connus pour être associés à d’autres maladies, dont le diabète et la maladie cœliaque.
Des données précieuses pour mieux comprendre une maladie qui affecte plus de 16 millions de personnes aux États-Unis.
- Les symptômes comprennent généralement des rougeurs, des vaisseaux sanguins visibles, de petites plaies ou boutons, des picotements, brûlures, ou une sensibilité exacerbée. Parce que la rosacée affecte l’apparence du visage, elle peut aussi avoir un impact psychologique : 3 patients atteints sur 4 se plaignent ainsi de perte de confiance et d’estime de soi.
- Les facteurs sont encore mal cernés. Ont été évoqués les facteurs génétiques, environnementaux comme l’exposition solaire, une réaction anormale à la chaleur, l’exposition aux acariens…
- Les facteurs aggravants sont la chaleur ou le froid, les changements brusques de température ou encore certains aliments. Ont également été évoqués, la consommation de mets épicés, trop poivrés, trop pimentés, l’exposition au soleil sans protection, les efforts physiques intenses ou exercices soutenus,…
- Les personnes concernées sont âgées de 30 à 60 ans.
Le Dr Anne Lynn S. Chang de l’école de médecine de Stanford Rosacée et son équipe ont étudié, en deux étapes, les données de plus de 46.000 participants dont 5.600 participants atteints, pour identifier puis confirmer ces 2 variantes génétiques fortement associées à la maladie.
Ces variantes génétiques ou polymorphismes nucléotidiques simples (SNPs) se trouvent dans ou près des gènes HLA-DRA et BTNL2, associés à d’autres maladies, dont le diabète et la maladie cœliaque.
De premiers biomarqueurs : En plus de l’étude d’association pangénomique, l’analyse de biopsies de la peau de 6 patients souffrant de rosacée a confirmé la présence des protéines HLA-DRA et BTNL2 qui apparaissent ainsi comme de premiers biomarqueurs pertinent de la rosacée.
Source: Journal of Investigative Dermatology 19 February 2015 doi: 10.1038/jid.2015.53Assessment of the Genetic Basis of Rosacea by Genome-Wide Association Study
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