MALADIES RARES: 8ème journée mondiale, la France se mobilise aussi – Eurordis

Elles touchent, chacune moins d’une personne sur 2.000, mais pour la France autour de 30.000 personnes. Au total, en France, plus de 3 millions de personnes vivent avec une maladie rare, et, dans 65% des cas avec des symptômes sévères et invalidants au quotidien. C’est l’objectif de cette Journée 2015, mettre l’accent et sensibiliser aux difficultés de ​​la vie quotidienne de ces patients, de leurs familles et leurs aidants naturels. A l’initiative d’Eurordis Rare Diseases Europe, cette Journée doit nous empêcher d’oublier que la recherche ne doit pas être délaissée parce que l’incidence de ces maladies est un peu inférieure aux autres.

En Europe, on estime que 30 millions de personnes vivent avec une maladie rare, parmi les 7.000 environ, documentées, mais extrêmement diverses dans leurs symptômes et conséquences. Neuromusculaires, métaboliques, infectieuses, auto-immunes ou cancers, ces maladies rares posent de nombreux défis : l’accès des patients à l’information (Voir aussi Orphanet) puis, ensuite l’accès à l’ensemble du parcours de soin, du diagnostic au suivi médical et à l’accompagnement. Pour de nombreuses d’entre elles, il n’existe pas encore traitements, on parle alors de maladie orpheline. Aujourd’hui, la très grande majorité des maladies rares sont orphelines, ce qui signifie que la très grande majorité des patients atteints ne sont pas soignés.

La Journée 2015 rappelle à la fois les énormes répercussions pour le patient et sa famille et par conséquent, l’urgence de faire avancer la recherche.

A cette occasion, le Ministère de la santé rappelle son engagement et sa volonté de maintenir la France au premier rang en matière de soins et de recherche. Le 2ème plan national sur les maladies rares, lancé en février 2011, doit être évalué par le Haut Conseil de la Santé Publique et au Haut Conseil de l’évaluation, de la recherche et de l’enseignement supérieur. De cette évaluation, découleront des recommandations, attendues pour le dernier trimestre 2015 qui serviront de base pour la poursuite du Plan, prolongé jusqu’à fin 2016. Le communiqué du Ministère souligne ainsi déjà quelques réalisations, comme la création d’une banque nationale de données maladies rares et le développement de plateformes de haute technologie en génétique moléculaire.

Source: Rare Disease Dayet Communiqué Ministère de la Santé

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