Les symptômes du syndrome d'Angelman

Les symptômes caractéristiques du syndrome d'Angelman qui sont généralement présents comprennent:retard de développement moteur, comme le retard à se asseoir, ramper et marcherdes problèmes d'élocutionmouvements saccadés, de type marionnettesstyle de marche les jambes raidesbattement des mainscomportement hyperactifattitude aimante, heureuse et socialeun enfant facilement déplacé au riredéficience intellectuelle - un enfant atteint du syndrome d'Angelman aura retardé le développement dans tous les domaines et d'invalidité est grave dans la plupart des cas.Les symptômes caractéristiques du syndrome d'Angelman, qui sont parfois présents comprennent:petite têteEEG (ondes cérébrales) anomalies caractéristiquesépilepsie (produit dans 80 pour cent des cas).Les caractéristiques physiques du syndrome d'AngelmanLes caractéristiques physiques caractéristiques de cette affection ne sont pas toujours évidents à la naissance, mais évoluent pendant l'enfance. caractéristiques physiques caractéristiques du syndrome d'Angelman comprennent: aplati arrière de la têteyeux enfoncésbouche large et toujours souriantmâchoire proéminente et des dents largement espacéeslégèrement pigmentées cheveux, la peau et les yeux.Les problèmes de comportement avec le syndrome d'AngelmanCertains des problèmes communs incluent:difficultés d'alimentationtroubles du sommeilla formation de toilette retardé (environ 80 pour cent des adultes sont à sec pendant la journée).anomalie chromosomique avec le syndrome d'AngelmanUn enfant hérite de deux jeux de chromosomes - un ensemble de chaque parent. Syndrome d'Angelman est due à l'un des nombreux scénarios, y compris lorsque:Une section de matériel génétique est absente de la copie du chromosome 15 hérité de la mère. Ce est le scénario le plus courant. A noter que le chromosome de la mère 15 est normal, et le matériel génétique est perdue au cours du développement de l'œuf.L'enfant hérite de deux copies du chromosome 15 de leur père et aucun de leur mère. Cela arrive parfois.L'enfant peut hériter un chromosome 15 de chaque parent, mais le chromosome de la mère fonctionne de la même manière que le chromosome du père.Dans 20 à 30 pour cent des cas, il n'y a pas trouvé de cause. Certaines de ces personnes ont un défaut (mutation) dans un gène appelé UBE3A sur le chromosome 15.