CANCER du SEIN: Découverte de 2 nouveaux facteurs génétiques de prédisposition – Human Molecular Genetics

2 nouveaux variants génétiques associés à un risque accru de cancer du sein viennent d’être révélés par cette étude de l’Institut britannique de recherche sur le cancer menée sur l’ADN de 100.000 femmes du monde entier. Ces travaux, présentés dans la revue Human Molecular Genetics montrent que ces variantes génétiques sont spécifiquement liées à la forme la plus courante de cancer du sein, à récepteurs aux œstrogènes et fournissent des informations importantes sur la façon dont la maladie se développe.

Ces résultats sont importants et les scientifiques pensent que le dépistage de ces variantes génétiques pourrait aussi permettre d’identifier les femmes à risque très élevé de cancer du sein et donc contribuer à l’amélioration des stratégies de prévention de la maladie.

Il s’agit d’une analyse menée par des chercheurs venant de plus de 130 instituts de recherche, du monde entier, de l’ADN d’environ 86.000 femmes européennes, 12.000 d’ascendance asiatique et 2.000 d’ascendance africaine, dont environ la moitié avait un cancer du sein. S’avère impliqué, un gène appelé KLF4 qui contribue à contrôler la croissance et la division cellulaires.

Pour identifier ce gène, les chercheurs ont utilisé une technique génétique appelée « fine mapping  » ou cartographie fine. Ils se sont concentrés sur un  » hotspot  » récemment identifié comme associé au cancer du sein, situé sur le chromosome 9 :

·   Les femmes porteuses d’une première variante génétique identifiée, appelée rs10816625, présentent un risque accru de 12% de cancer du sein,

·   la deuxième variante, rs13294895, quant à elle est associée à un risque accru de 9% de risque de cancer du sein.

·   Ces augmentations du risque passent respectivement à 14 et 11% pour le cancer du sein à récepteurs aux œstrogènes,

·   aucune association n’est constatée avec les formes dont les récepteurs hormonaux sont négatifs.

Ces 2 variantes génétiques régulent l’activité de KLF4, tout en se trouvant une longue distance de ce gène. Enfin, si ces  variantes sont associées à un risque accru chez les femmes européennes, un seul d’entre eux, rs10816625, impacte le risque chez les femmes d’origine asiatique.

Ainsi, grâce aux dernières technologies, se dessine une image de plus fine des petites variations dans l’ADN qui peuvent influencer le risque de cancer du sein d’une femme.

Bien entendu, ces deux nouvelles variantes génétiques à l’impact non négligeable, font progresser considérablement non seulement les connaissances sur les causes génétiques de la maladie mais doivent être prises en compte parmi les facteurs de prédiction dans les futurs outils de dépistage.

Source: Human Molecular Genetics February 4, 2015 doi: 10.1093/hmg/ddv035 Fine-mapping identifies two additional breast cancer susceptibility loci at 9q31.2.

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