Avec cette découverte d’une variante génétique qui protège les jeunes de l’une des principales causes d’accident vasculaire cérébral (AVC), c’est un tout premier facteur génétique identifié associé à l’AVC. Une variante qui "veille" sur les artères cervicales, dont la dissection est cause d’AVC. Ces travaux, présentés dans la revue Nature Genetics, ouvrent la porte à de nouvelles recherches de traitements, thérapeutiques et préventifs.
Si la dissection de l’artère cervicale reste rare en population générale (incidence de 2,6 / 100.000 par an), c’est une cause majeure d’AVC ischémique chez les jeunes adultes. Jusqu’à cette étude, seuls des facteurs tels que le traumatisme, l’infection, la migraine et l’hypertension ont été suggérés, mais aucun facteur génétique n’avait encore été envisagé.
Les chercheurs de Royal Holloway (Université de Londres), en collaboration avec des chercheurs américains et européens (dont des chercheurs français de l’Inserm- Bordeaux et Lille) ont mené des études d’association pangénomique sur 1.393 patients ayant subi une dissection de l’artère cervicale et 14.416 témoins sains.
- Ils montrent qu’une variante du gène PHACTR1 (allèle rs9349379) est associée à un risque réduit de 25% de DAC.
- La découverte de cette variante, déjà documentée comme protectrice contre les migraines et associée à un risque accru d’infarctus du myocarde, permet de mieux comprendre le rôle clé d’une région clé du génome sur les fonctions vasculaires. Décrypter les mécanismes sous-jacents des différents effets associés cette variante (pléiotropie) va permettre aussi de mieux cerner les fondements biologiques de ces affections et de développer de nouveaux traitements.
Source: Nature Genetics 24 November 2014 doi:10.1038/ng.3154 Common variation in PHACTR1 is associated with susceptibility to cervical artery dissection
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