De précédentes études ont déjà suggéré des gènes ou des variantes d’influence, comme dans DEC2 (nommé aussi BHLHE41) associé à une courte durée de sommeil.
Cette étude a été menée sur 100 paires de jumeaux (59 paires de jumeaux monozygotes et 41 paires dizygotes), recrutés à l’Université de Pennsylvanie, et dont la durée de sommeil nocturne a été mesurée à la maison par actigraphie pendant 7-8 nuits. Cette étude identifie une nouvelle mutation génétique liée non seulement à une faible durée du sommeil, de moins de 6 heures par nuit mais aussi à une plus grande résistance aux effets de la privation de sommeil. Il s’agit de « p.Tyr362His »,une autre variante du gène BHLHE41 associée à une durée de sommeil de 5 heures en moyenne par nuit soit une heure de moins que le variant précédemment identifié.
De plus, le jumeau porteur de cette mutation bénéficie de 40% de déficit de performance lorsqu’il reste 38 heures sans sommeil et a besoin de moins de récupération après cette période de privation de sommeil. Après 38 heures de veille, 8 heures lui suffisent pour récupérer vs 9,5 heures pour les non porteurs de la mutation.
Les chercheurs montrent ici in vitro que cette variante réduit la capacité des BHLHE41 à supprimer l’activation de CLOCK/BMAL1 et NPAS2/BMAL1, des gènes impliqués dans la régulation de l’horloge biologique.
Le sommeil, un besoin biologique et non une préférence : Cette nouvelle preuve de l’association d’un variant de BHLHE41 à courte durée de sommeil, le confirme comme un gène central du sommeil, de sa privation et de la récupération. Au-delà, elle confirme le besoin de sommeil comme un besoin biologique et non un choix personnel. Ainsi, les recommandations, qui vont de 7 à 8 heures de sommeil par nuit pour l’adulte valent pour la majorité d’entre nous, seul un tout petit nombre d’adultes étant de petits dormeurs naturels sans dysfonctionnement diurne évident.
Source: Sleep Aug, 2014 doi.org/10.5665/sleep.3924 A Novel BHLHE41 Variant is Associated with Short Sleep and Resistance to Sleep Deprivation in Humans