L’Alliance mondiale pour la génomique et la santé (Global Alliance) a été constituée pour contribuer à accélérer le développement de la médecine « génomique » et réunit aujourd’hui plus de 200 instituts de recherche en santé, sciences de la vie et technologies de l’information. L’objectif énoncé est un partage responsable, volontaire et sécurisé des données génomiques et cliniques.
Si aujourd’hui la plupart des maladies chroniques donne lieu à l’identification de facteurs génétiques de susceptibilité, le cancer est probablement la pathologie à ce jour la mieux décryptée, donnant déjà lieu, sur les mutations génétiques les plus fréquentes à traitements personnalisés. On pourra citer l’une des plus larges études jamais réalisée, par analyse des génomes de milliers de tumeurs, et sur plus de 20 types de tumeurs, ayant permis d’élargir de 25% le catalogue des gènes liés aux cancers avec la découverte de 33 nouveaux gènes clés, portant à près de 170 gènes, cette connaissance précieuse pour le progrès des traitements personnalisés. Mais de nombreux gènes clés du cancer, sans compter les autres maladies, restent encore à découvrir.
D’autant, que ces susceptibilités génétiques peuvent revêtir plusieurs formes : les polymorphismes pour un nucléotide (SNP) où 2 chromosomes diffèrent sur un segment donné de l’ADN par une seule paire de bases (SNV : Single nucleotide variation), ou les duplications ou encore délétions de grands segments du génome ou variants ou encore des modifications épigénétiques touchant à l’expression du gène. Si de grands consortiums travaillent déjà à l’établissement de bases génomiques, tels que l’International Cancer Genome Consortium (ICGC) and The Cancer Genome Atlas (TCGA) ou encore, pour les US, le National Human Genome Research Institute, avec les projets Encode et Atlas Cancer Genome , il reste à standardiser les algorithmes de détection des mutations et à organiser l’archivage et la qualification des données au regard des différentes pathologies.
A partir de là, vers la santé idéale, il n’y a qu’un pas : Un pas théorique certes, mais déjà formalisé par Google avec le projet Baseline Study, révélé en tout premier par le Wall Street Journal,
Dont l’objectif finalement est de définir La bonne santé. Il s’agit à nouveau de suivre des milliers de personnes et d’identifier les composés biochimiques, protéines et mutations génétiques en corrélation avec la santé ou la maladie. A terme, Google pourrait aussi et ainsi connaître la structure de milliers d’organismes humains au niveau cellulaire même si l’étude, au départ pilote, porte sur 175 participants dont le sang et la salive vont être testés et le mode de vie contrôlé par dispositifs médicaux portables. A terme, l’étude espère recruter 10 000 volontaires et d’identifier ainsi le maximum de biomarqueurs liés à la santé ou aux maladies.
Certes, ce nouvel axe googlesque de concentration voire de monopole à terme de données médicales, génomiques et moléculaires peut, à l’image de sa compilation monstrueuse de données personnelles, faire peur et poser de nombreuses questions éthiques. Cependant, ici, tout est dans la volumétrie, car de très nombreuses initiatives de recherche similaires sont déjà en cours. Mais probablement pas du même acabit.
Sources:
Google July 30, 2014 Facilitating Genomics Research with Google Cloud Platform
Science Insider (AAAS) Google X sets out to define healthy human
The Wall Street Journal Google’s New Moonshot Project: the Human Body