Certaines variantes d’un nouveau gène, PLXNA4, peuvent augmenter le risque de développer la maladie d’Alzheimer (MA), selon cette découverte de chercheurs de l’École de médecine de l’Université de Boston. La découverte de cette nouvelle association génétique, présentée dans les Annals of Neurology pourrait conduire à de nouvelles options de traitement qui ciblent spécifiquement PLXNA4.
Etant donnée la prévalence croissante de l’ » Alzheimer » et de la course au diagnostic précoce compte-tenu du délai de développement de la maladie, la connaissance des facteurs génétiques est primordiale. Cependant, selon les experts, moins de 50% de la contribution de la génétique à la maladie reposent sur des variations identifiées à ce jour.
Les chercheurs identifient ici,
· Un nouveau gène cible : à partir de données de la cohorte Framingham Heart Study, ils réunissent les preuves solides d’une association avec plusieurs polymorphismes d’un seul nucléotide dans PLXNA4, un gène qui n’avait jamais encore été lié à la maladie d’Alzheimer. Ils confirment cette constatation sur d’autres bases dont des données issues de l’Alzheimer’s Disease Genetics Consortium.
· Le mécanisme par lequel ce gène affecte le risque de la maladie d’Alzheimer : une forme de la protéine codée par ce gène favorise la formation d’enchevêtrements composés de protéine tau, l’une des deux protéines caractéristiques et marqueurs de la maladie. Une découverte intéressante alors qu’à ce jour, seul un petit nombre de médicaments ciblent la voie de la protéine tau.
Source: Annals of Neurology 29 JUL 2014 DOI: 10.1002/ana.24219 PLXNA4 is associated with Alzheimer disease and modulates tau phosphorylation
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