AUTISME: Découverte du premier gène exclusivement lié au TSA – Cell

Si cette découverte ne concerne que 0,5% des patients atteints d’autisme, elle ouvre la voie à la détection génétique et au traitement personnalisé. Cette mutation sur CHD8 identifiée par une équipe de l’Université de Washington, liée très fortement à une forme bien précise d’autisme, montre tout l’intérêt de l’approche génétique jusque-là peu adoptée. Des résultats modélisés sur le poisson zèbre et publiés dans la revue Cell.

Les chercheurs de 13 instituts de recherche à travers le monde viennent avec ces travaux, d’identifier le premier cas de gène spécifique à l’autisme.

Le Pr Raphael Bernier, professeur agrégé de psychiatrie et de sciences du comportement à l’Université de Washinton, directeur du Centre de l’autisme à Seattle et auteur principal résume : Les sujets porteurs d’une mutation dans le gène de CHD8 ont une forte probabilité d’autisme accompagné de troubles gastro-intestinaux, une tête d’une largeur élevée et des yeux larges et fixes. L’étude menée sur 6.176 enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA), identifie chez ces enfants 15 cas de mutation CHD8. Tous ces cas présentent ces mêmes caractéristiques. Les chercheurs valident ici également par tests le diagnostic d’autisme chez ces 15 enfants.

Le poisson-zèbre aussi : Puis, pour comprendre ces résultats, les chercheurs de l’UW, en collaboration avec des collègues de l’Université Duke ont perturbé le gène CHD8 chez le poisson zèbre. Les poissons génétiquement modifiés développent, eux-aussi, de grandes têtes et de grands yeux fixes (voir visuel ci-contre). Par fluorescence, ils retrouvent également chez le poisson, les mêmes troubles intestinaux.

C’est la première mutation identifiée qui peut être qualifiée de cause définitive d’autisme, car les autres variants génétiques identifiés précédemment, comme X fragile, qui certes sont associés à l’autisme chez un plus grand nombre de patients, ne sont pas associés qu’à l’autisme mais également à d’autres troubles neurologiques.

Les implications dépassent donc la cible des patients concernés : Car l’étude apporte un nouveau paradigme à la recherche sur l’autisme, avec une approche génétique de première intention et des tests génétiques à la clé. Car, à ce jour, l’approche diagnostique est majoritairement basée sur le comportement. Au-delà, et sur la base de cette première mutation identifiée, c’est l’ouverture aussi pour les TSA, aux traitements ciblés ou personnalisés.

Cette mutation, ici du gène CHD8, la première identifiée très fortement liée à un certain sous-type de l’autisme, ouvre donc de nouvelles perspectives à la recherche sur l’autisme, son diagnostic et son traitement.

Source: Cell July 3, 2014 DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.cell.2014.06.017 Disruptive CHD8 Mutations Define a Subtype of Autism in Early Development (Visuel @ Raphael Bernier, PhD)

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