Depuis quelques semaines, je me sens comme un cobaye.
Je vais plutôt bien, mais je ne me suis jamais sentie si malade : les rendez-vous médicaux se suivent à un rythme infernal.
Souvent quand on me demande ce que je fais dans la vie, je réponds que je survis. Et je l’explique en partie en disant que les traitements, les rendez-vous et tout ça, ça prend du temps. Ça n’a jamais été si vrai que dernièrement!
J’en suis heureuse, parce que ça signifie que je suis bien prise en charge, qu’on prend ma santé au sérieux et qu’après tant d’années à me mépriser, les médecins me donnent enfin les soins dont j’ai besoin. C’est aussi rassurant de savoir que toute complication sera attrapée à temps… si on y peut quelque chose. Mais une partie de moi aimerait passer moins de temps dans les hôpitaux, dans les salles d’attente.
Et pouvoir oublier que je suis atteinte d’une maladie grave.
C’est un peu à cause de tous ces rendez-vous qui s’accumulent que je prends du retard et que je vous raconte des trucs après tant de temps.
Il y a un peu plus d’une semaine je voyais mon généticien.
On me demande souvent si j’ai un spécialiste du syndrome d’Ehlers-Danlos. Ça n’existe pas. Mais c’est mon généticien qui est ce qui s’en rapproche le plus.
Il est un peu comme mon médecin généraliste… en ce sens qu’il fait le lien avec d’autres spécialistes, me réfère un peu partout, s’informe de l’ensemble de ma santé… sauf qu’il est celui qui comprend vraiment ma condition.
Ce médecin en particulier est très humain. Déjà, il vient me chercher dans la salle d’attente et vient jusqu’à moi, main tendue… plutôt que d’utiliser un intercom en demeurant assis dans son bureau, ou de m’appeler du seuil de la salle et m’y attendre sans sourire, ou repartir vers le bureau sans m’attendre. Il y en a vraiment tous les genres hein? Je préfère de beaucoup ce genre-ci.
Le rendez-vous se passait dans le nouveau centre de recherche du CHUM, et c’était la 2e fois que j’y mettais les pieds. La première fois, c’était pas encore tout à fait terminé et la salle d’attente n’était pas prête. J’ai mentionné comment c’était beau maintenant, et il a dit qu’ils trouvaient important de rendre ça humain. Je pense que ça montre le genre de médecin qu’il est!
J’allais le voir principalement pour recevoir le résultat du test génétique qu’il m’a fait passer.
Je rappelle rapidement que le syndrome d’Ehlers-Danlos a plusieurs types, et que pour certains d’entre eux, des marqueurs génétiques ont été identifiés.
À mon premier rendez-vous, j’ai été testée pour le type classique (et pour une autre maladie génétique).
À mon 2e rendez-vous, j’ai appris que ces tests sont revenus négatifs. Et on a envoyé mon sang pour un 2e test, afin de voir si j’avais le type TNX.
Le résultat? “Selon l’étendue de nos connaissances présentement, il semblerait que ce qu’on a trouvé d’anormal ne soit pas significatif”.
Je ne crois pas avoir jamais reçu de résultat si peu clair. Au moins il n’a pas tenté de faire passer ça pour plus clair que c’était.
Si j’essaie d’expliquer le résultat : ils ont testé, mettons, 10-15 marqueurs. Pour 10 d’entre eux, je n’ai rien du tout, je suis “comme tout le monde”. Pour 5 d’entre eux… y a “quelque chose”. Mais il n’est pas encore clair si ces 5 marqueurs sont vraiment associés à quelque chose. Il n’y a pas de tendance claire chez tous ceux qui ont le type TNX du SED à avoir ces marqueurs, par exemple.
En clair… la science n’est pas assez avancée. Ce qu’ils ont trouvé… ils ne sont pas certains que ça signifie quelque chose ou pas. Et selon ce qu’ils savent à ce jour… non, ça ne signifie rien.
Donc… la prochaine étape c’est le séquençage de l’exome. On va donc analyser une partie plus étendue de mon ADN (si j’ai bien compris, l’ensemble de la partie significative…) et comme ça on devrait trouver.
Il s’agit d’un nouveau projet qui n’est pas encore lancé. Selon le médecin ça devait se faire d’ici un an. C’est une très bonne nouvelle, puisque je n’espérais pas que ça se fasse avant plusieurs années!
Le résultat mis à part… nous avons passé au travers des principaux problèmes auxquels je fais face et des spécialistes que j’ai vu ou qu’il veut que je voie.
Il s’est mis une note de relancer la clinique de la douleur, car je n’ai toujours pas eu de leurs nouvelles.
Il va aussi relancer le spécialiste vers qui il m’envoie pour mes étoudissements… je ne me souviens pas cependant si c’est un neurologue ou un ORL.
Il m’envoie voir un spécialiste à propos de mon hypotension orthostatique, qui le chicote. Le fait que je sois suivie par une interniste et que le Florinef m’aide beaucoup ne lui suffisent pas. …j’imagine que le fait de me sentir mieux ne devrait pas me suffire non plus. Après tout, je n’arrive toujours pas à rester longtemps debout.
J’ai rendez-vous cette semaine avec une infirmière pour un questionnaire et des tests préparatoires avant le rendez-vous (pour lequel je n’ai pas encore de date!).
Puis je lui ai mentionné qu’il serait bien d’avoir accès à une super-infirmière qui connaîtrait le SED et qui pourrait répondre à mes questions et me référer au bon endroit au besoin. Par exemple, si j’ai des symptômes inhabituels, ou plus forts qu’à l’habitude, ça ne me sert à rien de téléphoner au service info-santé pour obtenir de l’information (ou savoir si je devrais aller à l’urgence… ou aller à la clinique mais sans urgence), car les infirmières là-bas ne connaissant pas ma maladie, elles ne peuvent pas me dire si c’est quelque chose de normal, ou si ça semble être un simple virus, ou me dire que vu le syndrome d’Ehlers-Danlos et tel risque de complication, il est important d’aller consulter…
Elles me disent inévitablement que je suis mieux d’aller consulter… et peuvent rarement me dire si c’est pressant ou pas.
J’ai dit au médecin que j’étais un peu jalouse de mon amie qui a accès à une telle infirmière, qui connaît bien sa maladie, et qu’elle peut appeler dès qu’elle a une question ou une inquiétude. Cette infirmière répond à ses questions, s’informe et la rappelle si elle ne sait pas la réponse, contacte ses médecins, se procure des prescriptions (ce qui évite souvent des visites médicales) et lui prend des rendez-vous.
Mon généticien était tout à fait d’accord… et m’a annoncé qu’un projet est en développement pour établir une telle infirmière, qui serait “spécialiste” d’une dizaine de maladies rares, incluant le SED!!! J’ai très, TRÈS hâte!
C’est bien beau, avoir des bases en biologie, être une pro des sites web médicaux et bien connaître sa maladie… mais parfois c’est bien de pouvoir se fier à un VRAI professionnel de la santé en qui on a confiance.
Et quand je sais que je n’aurais que besoin d’une nouvelle prescription ou d’un rendez-vous avec un spécialiste, j’aimerais pouvoir éviter le risque de contamination de la salle d’attente de l’urgence.
Il m’a demandé comment était mon médecin de famille, et comme je lui disais qu’elle coopérait beaucoup et sentait que j’étais l’experte de ma santé, mais ne comprenait pas vraiment ce qu’était le SED, il a dit qu’il allait lui écrire afin de mieux l’éduquer sur la maladie. J’apprécie énormément ce geste!
Puis je lui ai remis deux formulaires que j’avais besoin de faire remplir. Il m’avait précisé au rendez-vous précédent qu’il était disponible pour me faire ça, à ma grande surprise.
Il m’a d’abord dit qu’il allait me les poster une fois remplis… mais il a commencé à les regarder, et finalement a pris son crayon et a dit “tant qu’à les regarder, on va les remplir ensemble!”
Dix minutes plus tard, j’avais mes formulaires remplis en mains.
Je lui ai demandé si je réglais le montant dû à sa secrétaire… et il a balayé ça du revers de la main en disant “vous ne me devez rien du tout”. Je n’ai pu retenir un “wow!” de surprise, et lui ai chaleureusement serré la main… mon médecin de famille m’aurait chargé 45$ par formulaire…
Un bon généticien, un bon physiatre… C’est génial ça!
Quel nouveau “bon” spécialiste vais-je ajouter à ma liste?
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