Dépistage de la Drépanocytose à tous les nouveaux nés ! La HAS ne préconise pas !

La HAS ne préconise pas d’étendre le dépistage de la drépanocytose à tous les nouveau-nés

Depuis 2000, le dépistage de la drépanocytose concerne tous les nouveau-nés dans les DOM et les nouveau-nés de parents originaires de zone géographique à risque en métropole : chaque année, plus de 300 000 nouveau-nés sont dépistés en France. En 2012, 382 cas ont été identifiés à la naissance. A la demande de la Direction Générale de la Santé, la Haute Autorité de Santé (HAS) a évalué l’intérêt d’étendre ce dépistage à tous les nouveau-nés en métropole. La HAS constate que l’efficacité, et dès lors l’efficience, d’une telle stratégie ne peuvent être démontrées. En conséquence, la HAS ne préconise pas d’étendre le dépistage de la drépanocytose à tous les nouveau-nés.

La drépanocytose est une des maladies génétiques les plus répandues dans le monde :elle toucherait plusieurs dizaines de millions de personnes. Elle affecterait environ 10 000 personnes en France. Appelée aussi anémie falciforme, c’est une maladie du sang qui peut menacer la vie des personnes atteintes. Elle est liée à une anomalie de  l’hémoglobine à l’origine d’une anémie, d’une obstruction des vaisseaux pouvant provoquer des crises très douloureuses, ainsi qu’une sensibilité aux infections bactériennes. Il est ainsi essentiel de mettre en place une prise en charge médicale afin d’éviter ou de limiter les complications de la maladie. Dans certains cas, elle peut nécessiter des traitements lourds allant jusqu’à une greffe de moelle osseuse pour les formes les plus sévères. Il s’agit d’une maladie liée à une mutation génétique. Pour que la maladie soit présente, deux copies du gène muté doivent avoir été transmises, l’une par la mère et l’autre par le père.

La drépanocytose concerne essentiellement des personnes originaires d’Afrique sub-saharienne, de certaines régions de la péninsule arabique, de l’Inde et du pourtour méditerranéen. Depuis 2000, ce dépistage concerne dans les DOM tous les nouveau-nés et en métropole les nouveau-nés de parents originaires de zone géographique à risque; 382 cas ont été identifiés en 2012 (72 dans les DOM, 310 en métropole)¹.

A la demande de la Direction Générale de la Santé (DGS), la HAS a évalué l’intérêt d’élargir ce dépistage à l’ensemble des nouveau-nés en métropole.

Efficacité non démontrée d’une extension du dépistage de la drépanocytose à tous les nouveau-nés

La HAS s’est fondée sur une revue de la littérature scientifique, une évaluation de la situation actuelle du dépistage néonatal (DNN) de la drépanocytose en France, en Europe et en Amérique du Nord, ainsi que sur les données épidémiologiques les plus récentes. Elle a également auditionné des experts de différents horizons (médecine, sciences humaines et sociales), des représentants d’associations de patients et des représentants de l’Association Française pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l’Enfant (AFDPHE) en charge de la gestion des dépistages néonataux. La HAS constate une hétérogénéité des stratégies de DNN dans les 5 pays européens² où il est actuellement réalisé, ainsi qu’un manque de données épidémiologiques fiables.

Au final, la HAS souligne que l’efficacité et l’efficience de l’extension de ce dépistage à tous les nouveau-nés en France métropolitaine ne sont pas scientifiquement démontrées. Etant donné qu’il n’y a pas non plus de signal indiquant un manque d’efficacité de la stratégie actuelle, la HAS ne préconise pas d’étendre le dépistage de la drépanocytose à tous les nouveau-nés.

Des pistes de réflexion sur l’information aux parents en cas de détection d’une hétérozygotie chez le nouveau-né

Le dépistage néonatal, même si ce n’est pas son objectif, peut conduire à découvrir chez des nouveau-nés une hétérozygotie c’est-à-dire la présence d’un seul exemplaire du gène muté (allèle S).L’enfant hétérozygote n’est pas malade mais pourra éventuellement transmettre la mutation à sa descendance. Il s’agit d’une information complexe en raison de son impact potentiel sur les projets familiaux.

La HAS a réalisé un état des connaissances et des débats quant aux conséquences de la transmission de cette information pour le nouveau-né et ses parents. Elle a souligné que le contenu de l’information devrait faire l’objet d’un consensus et que sa délivrance devrait permettre un temps d’échange entre parents et professionnels de santé formés.

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[1] Soit une prévalence de 0,19 % dans les DOM et de 0,11% en métropole dans la population dépistée

[2] France, Royaume Uni, Espagne, Belgique, Pays Bas