DIABÈTE: Un risque génétique majeur hérité de Néanderthal – Nature

Connu sous le nom de SLC16A11, c’est le nouveau facteur de risque génétique de diabète de type 2 révélé par cette équipe du MIT et de Harvard et pourtant très ancien puisqu’hérité de l’Homme de Néanderthal. Un facteur qui contribue particulièrement au risque chez les populations d’Amérique latine, et de manière majeure, puisqu’une copie du gène entraîne un risque accru de 25%, 2 copies, de 50%. Ces conclusions, publiées dans la revue Nature, suggèrent que la fréquence élevée de ce gène de risque en Amérique latine pourrait représenter jusqu’à 20% de l’augmentation de la prévalence du diabète de type 2 au sein de ce groupe de population.

L’équipe «  SIGMA  » (pour Slim Initiative in Genomic Medicine for the Americas) a effectué la plus grande étude génétique à ce jour menée chez des populations latino-américaines et mexicaines et montre que,

·   SLC16A11 fait partie d’une famille de gènes qui codent pour des protéines impliquées dans le métabolisme, dans le foie et dans le réticulum endoplasmique.

·   la modification des niveaux de protéine SLC16A11 peut modifier la quantité d’un type de graisse impliqué dans le risque de diabète,

·   la variante «  à risque  » du gène accroît de 25% le risque de diabète,

·   2 copies (héritées des 2 parents) entraînent un risque accru de 50%.

·   La variante est retrouvée chez 50% des personnes qui à ascendance amérindienne récente et des Latino-Américains, chez 20% des Asiatiques de l’Est mais est rare dans les populations d’Europe et d’Afrique.

L’un des plus importants facteurs de risque génétiques découverts à ce jour et pourtant ce gène sera passé inaperçu dans les précédentes études génétiques menées sur des échantillons de personnes d’ascendance européenne ou asiatique, explique l’auteur principal, José Florez, professeur agrégé de médecine à la Harvard Medical School et spécialiste du diabète à l’Hôpital général du Massachusetts. L’un des plus anciens aussi, montrent ces analyses, qui révèlent que la variante à risque plus élevé de diabète du gène SLC16A11 a été introduite chez l’homme moderne par croisement avec l’homme de Néanderthal. Même si hériter d’un gène d’ancêtres de Néanderthal n’est pas si rare : environ 1 à 2% des séquences génétiques des humains des temps modernes (hors d’Afrique) seraient héritées de Néanderthal…

Ces données permettent d’ores et déjà la préparation de nouvelles études visant à comprendre comment cette variante influence le métabolisme et la maladie et ouvre l’espoir de développer une meilleure évaluation des risques et éventuellement un traitement pour les groupes de population concernés. 

Source: Nature 25 December 2013 DOI: 10.1038/nature12828 Sequence variants in SLC16A11 are a common risk factor for type 2 diabetes in Mexico

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