MYOPATHIE: Une équipe de Nantes identifie un gène responsable – CHU Réseau et AJHG

C’est une équipe du service de génétique médicale du CHU de Nantes qui vient d’identifier un nouveau gène, FAM111B, associé à un nouveau syndrome de myopathie*, associant une atteinte cutanée, musculaire et pulmonaire. Cette découverte, présentée dans l’American Journal of Human Genetics est essentielle en termes de conseil génétique et de prise en charge.

L’équipe du Pr Bézieau du CHU de Nantes en collaboration avec une équipe sud-africaine (Pr Mayosi) et anglaise (Pr Keavney) a mené une étude de séquençage de l’exome chez un petit patient atteint d’une affection de la peau appelée  » poikilodermie congénitale » qui touche principalement le visage et les zones exposées au soleil, ainsi que de signes de myopathie apparus à l’âge de 6 ans.

Les données ont permis d’identifier une mutation dans le gène FAM111B.

En collaboration avec l’équipe sud-africaine du Pr Bongani Mayosi de l’Université de Cap Town qui avait suggéré l’existence de ce syndrome en 2006 à propos d’un cas familial, et l’équipe anglaise du Pr Bernard Keavney de l’Université de Newcastle, des mutations de ce même gène ont été mises en évidence chez les personnes malades de cette première famille décrite. Ces résultats ont donc permis de confirmer que le gène FAM111B était bien impliqué dans ce syndrome. Depuis ce diagnostic a pu être confirmé chez six autres patients suivis en France et présentant des signes plus ou moins sévères de la maladie.

Alors que la fonction du gène reste encore inconnue, des études fonctionnelles devraient permettre de mieux comprendre les mécanismes physiopathologiques sous-jacents dans l’espoir de proposer des perspectives thérapeutiques à ces patients dans les années à venir.

* poikilodermie héréditaire fibrosante avec rétractions tendineuses, myopathie et fibrose pulmonaire

Sources: Communiqué CHU Réseau Découverte d’un nouveau gène de myopathie au CHU de Nantes et The American Journal of Human Genetics 21 November 2013doi:10.1016/j.ajhg.2013.10.013 Mutations in FAM111B Cause Hereditary Fibrosing Poikiloderma with Tendon Contracture, Myopathy, and Pulmonary Fibrosis