Cette nouvelle technique de séquençage de l’ADN, nommée HaploSeq permet de déterminer si une séquence génétique particulière provient de la mère ou du père d’un patient. Présentée dans la revue Nature Biotechnology, cette méthode de diagnostic va permettre de mieux comprendre comment certains gènes contribuent au développement de maladies et donc permettre de développer les traitements personnalisés, d’améliorer le processus de correspondance donneur-receveur pour les greffes, et, au-delà, aider les scientifiques à mieux comprendre l’évolution.
Séquencer le génome d’un individu peut se faire en une semaine et pour quelques dollars, explique l’auteur principal, Bing Ren, chercheur à l’Université de Californie. Le chercheur suggère que, dans un avenir proche, le séquençage du génome de chacun sera un exercice courant. Mais, l’obstacle qui restait à surmonter était de pouvoir déterminer si certaines différences génétiques proviennent de la mère ou du père. Car, sauf pour les chromosomes sexuels, chaque humain a 2 copies de chaque chromosome, une venant du père, l’autre de la mère.
La nouvelle technique, à base de biologie moléculaire et d’informatique va permettre,
· de déterminer rapidement les variants génétiques qui se produisent simultanément sur le même tronçon de chromosome (haplotypes) et, par conséquent, ont été transmis ensemble.
· de déterminer si les 2 mutations sont sur le même chromosome ou sur des chromosomes différents, ce qui contribue à l’évaluation des risques de maladies.
· d’améliorer le processus de vérification de correspondance génétique entre un donneur d’organe et un receveur en déterminant si les différences d’ADN entre donneur et le receveur sont acceptables ou non,
· enfin, d’analyser les évolutions génétiques humaines et déterminer l’ascendance des séquences d’ADN, ce qui permettra de préciser la généalogie d’un individu ou d’évaluer la variation génétique humaine dans le monde entier, comme c’est l’objectif du programme HapMap qui inclut aujourd’hui les données des variations génétiques humaines de 11 populations.
Source: Nature Biotechnology doi:10.1038/nbt.2728 03 November 2013 Whole-genome haplotype reconstruction using proximity-ligation and shotgun sequencing
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