En effet, le point de départ de ces recherches fut le cas exceptionnel d'une enfant qui était insensible à ladouleur, et présentant une modification du gène SCN11A. Cette mutation génétique entraîne une hyperactivité des canaux Na+ au niveau de la membrane neuronale. Les cellules concernées, situées dans la moelle épinière, sont impliquées dans la transmission des signaux de douleur au cerveau. Les recherches ont alors porté sur la modification de gènes de souris, afin d'observer avec précision les changements de fonctionnement des cellules nerveuse correspondantes à la suite de cette mutation. "De fait, la cellule nerveuse surchargée ne peut pas se régénérer et sa fonction est paralysée" explique Enrico Leipold.
Ses résultats, obtenus en coopération avec des collègues allemands et internationaux sont publiés dans la revue Nature Genetics. Ceux-ci sont toutefois surprenants, car de précédentes expériences ont montré qu'une telle suractivité des canaux Na+ conduit invariablement à une augmentation de la perception de la douleur chez le patient. Larecherche d'autres cas du même type a mené les scientifiques à l'étude de cas d'un garçon suédois touché par la même mutation, et dont la modification génétique a eu lieu spontanément sans antécédent familial.
Les chercheurs espèrent utiliser ces résultats afin de faciliter le développement de médicaments anti-douleur, notamment en jouant sur le mécanisme de ce canal Na+. En ce qui concerne l'utilisation de ces recherches à des fins de traitement plus lourds contre la douleur, les résultats pourraient aussi être prometteurs, mais selon le chercheur, "cela ne pourra être appliqué qu'à des cas particuliers".